Menkes hastalığı

Menkes hastalığı, vücudun bakır emiliminde sorun yaşadığı kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık hem zihinsel hem de fiziksel gelişimi etkiler.

Menkes hastalığı, vücuttaki bir kusurdan kaynaklanır. ATP7A gen. Kusur, vücudun bakırın vücuda düzgün bir şekilde dağılmasını (taşımasını) zorlaştırır. Sonuç olarak, ince bağırsak ve böbreklerde birikirken, beyin ve vücudun diğer kısımları yeterince bakır alamaz. Düşük bakır seviyesi kemik, cilt, saç ve kan damarlarının yapısını etkileyebilir ve sinir fonksiyonuna müdahale edebilir.

Menkes sendromu genellikle kalıtsaldır, yani ailelerde görülür. Gen X-kromozomundadır, bu nedenle bir anne kusurlu geni taşıyorsa, oğullarının her birinin hastalığı geliştirme şansı %50'dir (1'de 2) ve kızlarının %50'si hastalık taşıyıcısı olacaktır. . Bu tür gen kalıtımına X'e bağlı çekinik denir.

Bazı insanlarda hastalık kalıtsal değildir. Bunun yerine, gen kusuru bebeğe hamile kalındığında mevcuttur.

Bebeklerde Menkes hastalığının yaygın belirtileri şunlardır:

• Kırılgan, sapıkça, çelik gibi, seyrek veya karışık saçlar
• Dolgun, pembe yanaklar, sarkmış yüz derisi
• Beslenme zorlukları
• sinirlilik
• Kas tonusu eksikliği, gevşeklik
• Düşük vücut ısısı
• Zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme
• nöbetler
• İskelet değişiklikleri

Menkes hastalığından şüphelenildiğinde yapılabilecek testler şunları içerir:

• Seruloplazmin kan testi (kanda bakır taşıyan madde)
• Bakır kan testi
• Deri hücre kültürü
• İskeletin röntgeni veya kafatasının röntgeni
• kusurunu kontrol etmek için gen testi ATP7A gen

Tedavi genellikle sadece hastalığın seyrinde çok erken başlandığında yardımcı olur. Bir damara veya deri altına bakır enjeksiyonları, karışık sonuçlarla kullanılmıştır ve bunların uygulanıp uygulanmadığına bağlıdır. ATP7A gen hala bir miktar aktiviteye sahiptir.

Bu kaynaklar Menkes sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-sydrome

Bu hastalığı olan çocukların çoğu yaşamın ilk birkaç yılında ölür.

Ailenizde Menkes sendromu öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızla konuşun. Bu durumdaki bir bebek, genellikle bebeklik döneminde erken belirtiler gösterir.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız ve aile geçmişinizde Menkes sendromu varsa bir genetik danışmana görünün. Bu sendromlu bir erkek çocuğun anne tarafından akrabaları (ailenin anne tarafından akrabaları), bir genetikçi tarafından taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek için görülmelidir.

Çelik saç hastalığı; Menkes sapıkça saç sendromu; Kinky saç hastalığı; Bakır taşıma hastalığı; trikopoliodistrofi; X'e bağlı bakır eksikliği

• hipotoni

Kwon JM. Çocukluk çağının nörodejeneratif bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.