Crigler-Najjar sendromu

Crigler-Najjar sendromu, bilirubinin parçalanamadığı çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bilirubin karaciğer tarafından yapılan bir maddedir.

Bir enzim, bilirubini vücuttan kolayca atılabilecek bir forma dönüştürür. Crigler-Najjar sendromu, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Bu enzim olmadan bilirubin vücutta birikebilir ve aşağıdakilere yol açabilir:

• Sarılık (cildin ve gözlerin sarı renk alması)
• Beyin, kaslar ve sinirlerde hasar

Tip I Crigler-Najjar, yaşamın erken dönemlerinde başlayan hastalığın şeklidir. Tip II Crigler-Najjar sendromu yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlayabilir.

Sendrom ailelerde çalışır (kalıtsal). Bir çocuk, durumun ağır biçimini geliştirmek için her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını almalıdır. Taşıyıcı olan ebeveynler (sadece bir kusurlu gen ile) normal bir yetişkinin enzim aktivitesinin yaklaşık yarısına sahiptir, ancak semptomları YOKTUR.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Düşüncede karışıklık ve değişiklikler
• Doğumdan birkaç gün sonra başlayan ve zamanla kötüleşen göz beyazlarında sarılık (sarılık) ve sarılık (ikter)
• Letarji
• Yetersiz besleme
• Kusma

Karaciğer fonksiyon testleri şunları içerir:

• Konjuge (bağlı) bilirubin
• Toplam bilirubin seviyesi
• Kanda konjuge olmayan (bağsız) bilirubin.
• enzim tahlili
• Karaciğer biyopsisi

Bir kişinin hayatı boyunca ışık tedavisine (fototerapi) ihtiyaç vardır. Bebeklerde bu, bilirubin ışıkları (bili veya 'mavi' ışıklar) kullanılarak yapılır. Fototerapi 4 yaşından sonra pek işe yaramaz çünkü kalınlaşmış cilt ışığı engeller.

Tip I hastalığı olan bazı kişilerde karaciğer nakli yapılabilir.

Kan nakli, kandaki bilirubin miktarını kontrol etmeye yardımcı olabilir. Kalsiyum bileşikleri bazen bağırsaktaki bilirubini uzaklaştırmak için kullanılır.

Fenobarbitol ilacı bazen tip II Crigler-Najjar sendromunu tedavi etmek için kullanılır.

Hastalığın daha hafif formları (tip II), çocukluk döneminde karaciğer hasarına veya düşüncede değişikliklere neden olmaz. Hafif formdan etkilenen kişilerde hala sarılık vardır, ancak daha az semptom ve daha az organ hasarı vardır.

Hastalığın şiddetli formuna (tip I) sahip bebeklerde sarılık yetişkinliğe kadar devam edebilir ve günlük tedaviye ihtiyaç duyabilir. Tedavi edilmezse, hastalığın bu ağır formu çocuklukta ölüme yol açacaktır.

Bu durumdaki yetişkinliğe ulaşan kişilerde, düzenli tedavi ile bile sarılık (kernikterus) nedeniyle beyin hasarı gelişecektir. Tip I hastalık için yaşam beklentisi 30 yıldır.

Olası komplikasyonlar şunları içerir:

• Sarılığın neden olduğu bir tür beyin hasarı (kernikterus)
• Kronik sarı cilt/gözler

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede Crigler-Najjar öyküsü varsa genetik danışmanlık alın.

Sizde veya yeni doğan bebeğinizde geçmeyen sarılık varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

Ailesinde Crigler-Najjar sendromu öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önerilir. Kan testleri, genetik varyasyonu taşıyan kişileri belirleyebilir.

Glukuronil transferaz eksikliği (tip I Crigler-Najjar); Arias sendromu (tip II Crigler-Najjar)

• karaciğer anatomisi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Yenidoğan sarılığı ve karaciğer hastalıkları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 91.

Lidofsky SD. Sarılık. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:bölüm 21.

Peters AL, Balistreri WF. Karaciğerin metabolik hastalıkları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 384.