Tourette sendromu

Tourette sendromu, kişinin kontrol edemediği tekrarlayan, hızlı hareketler veya sesler çıkarmasına neden olan bir durumdur.

Tourette sendromu, bu bozukluğu 1885'te ilk kez tanımlayan Georges Gilles de la Tourette'in adını almıştır. Bozukluk muhtemelen ailelerden geçer.

Sendrom, beynin belirli bölgelerindeki problemlerle bağlantılı olabilir. Sinir hücrelerinin birbirine sinyal göndermesine yardımcı olan kimyasal maddelerle (dopamin, serotonin ve norepinefrin) ilgili olabilir.

Tourette sendromu şiddetli veya hafif olabilir. Çok hafif tikleri olan birçok kişi bunların farkında olmayabilir ve asla tıbbi yardım aramaz. Çok daha az insan daha şiddetli Tourette sendromu formlarına sahiptir.

Tourette sendromu erkeklerde kızlara göre 4 kat daha fazladır. Tourette sendromlu bir kişinin geni çocuklarına geçirme olasılığı %50'dir.

Tourette sendromunun belirtileri genellikle ilk olarak çocukluk döneminde, 7 ile 10 yaşları arasında fark edilir. Tourette sendromlu çocukların çoğunda başka tıbbi sorunlar da vardır. Bunlar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif kompulsif bozukluk (OKB), dürtü kontrol bozukluğu veya depresyonu içerebilir.

En sık görülen ilk semptom yüzdeki bir tiktir. Diğer tikler takip edebilir. Tik, ani, hızlı, tekrarlanan bir hareket veya sestir.

Tourette sendromunun semptomları küçük, küçük hareketlerden (hırıltı, burun çekme veya öksürme gibi) kontrol edilemeyen sürekli hareketlere ve seslere kadar değişebilir.

Farklı tik türleri şunları içerebilir:

• kol itme
• Göz kırpma
• Atlama
• tekme
• Tekrarlanan boğaz temizleme veya koklama
• omuz silkme

Tikler günde birçok kez ortaya çıkabilir. Farklı zamanlarda iyileşme veya kötüleşme eğilimindedirler. Tikler zamanla değişebilir. Semptomlar genellikle gençliğin ortalarından önce daha da kötüleşir.

Popüler inanışın aksine, sadece az sayıda insan lanetli kelimeler veya diğer uygunsuz kelimeler veya ifadeler (koprolalia) kullanır.

Tourette sendromu OKB'den farklıdır. OKB'si olan kişiler, davranışları yapmak zorundaymış gibi hissederler. Bazen bir kişi hem Tourette sendromuna hem de OKB'ye sahip olabilir.

Tourette sendromlu birçok kişi, belirli bir süre tik yapmayı bırakabilir. Ancak tekrar başlamasına izin verdikten sonra tiklerin birkaç dakika daha güçlü olduğunu görürler. Çoğu zaman, tik uyku sırasında yavaşlar veya durur.

Tourette sendromunu teşhis etmek için laboratuvar testleri yoktur. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, semptomların diğer nedenlerini ekarte etmek için muhtemelen bir muayene yapacaktır.

Tourette sendromu teşhisi konması için, bir kişi şunları yapmalıdır:

• Pek çok motor tik ve bir veya daha fazla vokal tikiniz olduysa da, bu tikler aynı anda ortaya çıkmayabilir.
• 1 yıldan uzun bir süre boyunca, hemen hemen her gün veya sürekli olarak günde birçok kez ortaya çıkan tikleriniz var.
• Tiklere 18 yaşından önce başlamış olmak.
• Semptomların olası bir nedeni olabilecek başka bir beyin probleminiz yok.

Hafif semptomları olan kişiler tedavi edilmez. Bunun nedeni, ilaçların yan etkilerinin Tourette sendromunun semptomlarından daha kötü olabilmesidir.

Alışkanlığı tersine çevirme adı verilen bir tür konuşma terapisi (bilişsel davranışçı terapi), tikleri bastırmaya yardımcı olabilir.

Tourette sendromunu tedavi etmek için farklı ilaçlar mevcuttur. Kullanılan tam ilaç, semptomlara ve diğer tıbbi problemlere bağlıdır.

Sağlayıcınıza derin beyin stimülasyonunun sizin için bir seçenek olup olmadığını sorun. Tourette sendromunun başlıca belirtileri ve obsesif-kompulsif davranışlar açısından değerlendirilmektedir. Bu belirtiler aynı kişide ortaya çıktığında tedavi önerilmez.

Tourette sendromlu kişiler ve aileleri için daha fazla bilgi ve destek şu adreste bulunabilir:

• Amerika Tourette Derneği -- tourette.org/online-support-groups-tourette-sydrome/

Semptomlar genellikle gençlik yıllarında en kötüdür ve daha sonra erken yetişkinlikte düzelir. Bazı insanlarda semptomlar birkaç yıl boyunca tamamen kaybolur ve sonra geri döner. Birkaç kişide semptomlar hiç geri dönmez.

Tourette sendromu olan kişilerde oluşabilecek durumlar şunlardır:

• Öfke kontrol sorunları
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• dürtüsel davranış
• Obsesif kompulsif bozukluk
• Zayıf sosyal beceriler

Bu durumların teşhis ve tedavi edilmesi gerekir.

Sizde veya çocuğunuzda şiddetli veya kalıcı tikler varsa veya bunlar günlük yaşamı etkiliyorsa, sağlayıcınızdan randevu alın.

Bilinen bir önleme yoktur.

Gilles de la Tourette sendromu; Tik bozuklukları - Tourette sendromu

Jankovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 96.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF, et al. Tourette sendromunda derin beyin stimülasyonunun etkinliği ve güvenliği: Uluslararası Tourette Sendromu Derin Beyin Stimülasyonu Kamu Veri Tabanı ve Kayıt Defteri. JAMA Nörol. 2018;75(3):353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Motor bozukluklar ve alışkanlıklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 37.