Paroksismal gece hemoglobinüri (PNH)

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha erken parçalandığı nadir bir hastalıktır.

Bu hastalığı olan kişilerde, PIG-A adı verilen bir geni eksik olan kan hücreleri bulunur. Bu gen, belirli proteinlerin hücrelere yapışmasına yardımcı olmak için glikozil-fosfatidilinositol (GPI) adı verilen bir maddeye izin verir.

PIG-A olmadan önemli proteinler hücre yüzeyine bağlanamaz ve hücreyi kandaki kompleman adı verilen maddelerden koruyamaz. Sonuç olarak, kırmızı kan hücreleri çok erken parçalanır. Kırmızı hücreler, idrara geçebilen kana hemoglobin sızdırır. Bu herhangi bir zamanda olabilir, ancak gece veya sabahın erken saatlerinde meydana gelme olasılığı daha yüksektir.

Hastalık her yaştan insanı etkileyebilir. Aplastik anemi, miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemi ile ilişkili olabilir.

Önceki aplastik anemi dışında risk faktörleri bilinmemektedir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Karın ağrısı
• Sırt ağrısı
• Kan pıhtıları, bazı insanlarda oluşabilir
• Karanlık idrar, gelir ve gider
• Kolay morarma veya kanama
• Baş ağrısı
• Nefes darlığı
• Zayıflık, yorgunluk
• solgunluk
• Göğüs ağrısı
• yutma güçlüğü

Kırmızı ve beyaz kan hücresi sayıları ve trombosit sayıları düşük olabilir.

Kırmızı veya kahverengi idrar, kırmızı kan hücrelerinin parçalandığını ve hemoglobinin vücudun dolaşımına ve sonunda idrara salındığını gösterir.

Bu durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:

• Tam kan sayımı (CBC)
• Coombs testi
• Belirli proteinleri ölçmek için akış sitometrisi
• Jambon (asit hemolizin) testi
• Serum hemoglobin ve haptoglobin
• Sükroz hemoliz testi
• idrar tahlili
• İdrar hemosiderin, ürobilinojen, hemoglobin
• LDH testi
• Retikülosit sayısı

Steroidler veya bağışıklık sistemini baskılayan diğer ilaçlar, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kan nakli gerekebilir. Ek demir ve folik asit sağlanır. Pıhtı oluşumunu önlemek için kan sulandırıcılara da ihtiyaç duyulabilir.

Soliris (eculizumab), PNH tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını engeller.

Kemik iliği nakli bu hastalığı tedavi edebilir. Ayrıca aplastik anemisi olan kişilerde PNH gelişme riskini de durdurabilir.

PNH'li tüm insanlar, enfeksiyonu önlemek için belirli bakteri türlerine karşı aşı almalıdır. Hangilerinin sizin için uygun olduğunu sağlık uzmanınıza sorun.

Sonuç değişir. Çoğu insan teşhis edildikten sonra 10 yıldan fazla hayatta kalır. Ölüm, kan pıhtısı oluşumu (tromboz) veya kanama gibi komplikasyonlardan kaynaklanabilir.

Nadir durumlarda, anormal hücreler zamanla azalabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Akut miyeloid lösemi
• Aşırı kansızlık
• Kan pıhtıları
• Ölüm
• hemolitik anemi
• Demir eksikliği anemisi
• miyelodisplazi

İdrarınızda kan bulursanız, semptomlar kötüleşirse veya tedavi ile düzelmezse veya yeni semptomlar gelişirse sağlayıcınızı arayın.

Bu bozukluğu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

PNH

• Kan hücreleri

Brodsky RA. Paroksismal gece hemoglobinüri. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 31.

Michel M. Otoimmün ve intravasküler hemolitik anemiler. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 151.