Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği

Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği, vücut belirli ilaçlara veya enfeksiyon stresine maruz kaldığında kırmızı kan hücrelerinin parçalandığı bir durumdur. Kalıtsaldır, yani ailelerde aktarılır.

G6PD eksikliği, bir kişi eksik olduğunda veya glikoz-6-fosfat dehidrojenaz adı verilen bir enzime yeterince sahip olmadığında ortaya çıkar. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışmasına yardımcı olur.

Çok az G6PD, kırmızı kan hücrelerinin yok olmasına yol açar. Bu işleme hemoliz denir. Bu süreç aktif olarak gerçekleştiğinde hemolitik dönem olarak adlandırılır. Bölümler genellikle kısadır. Bunun nedeni, vücudun normal aktiviteye sahip yeni kırmızı kan hücreleri üretmeye devam etmesidir.

Kırmızı kan hücresi yıkımı enfeksiyonlar, belirli gıdalar (bakla gibi) ve aşağıdakiler dahil bazı ilaçlar tarafından tetiklenebilir:

• Kinin gibi sıtma ilaçları
• Aspirin (yüksek dozlar)
• Steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)
• kinidin
• Sülfonamid
• Kinolonlar, nitrofurantoin gibi antibiyotikler
  

Mothball'lardakiler gibi diğer kimyasallar da bir bölümü tetikleyebilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, G6PD eksikliği siyahlar arasında beyazlardan daha yaygındır. Erkeklerin bu bozukluğa sahip olma olasılığı kadınlardan daha fazladır.

Aşağıdaki durumlarda bu durumu geliştirme olasılığınız daha yüksektir:

• Afrikalı Amerikalı
• Orta Doğu mensubu, özellikle Kürt veya Sefarad Yahudisi
• erkek mi
• Ailede eksiklik öyküsü var

Bu bozukluğun bir biçimi, Akdeniz kökenli beyazlarda yaygındır. Bu form aynı zamanda akut hemoliz ataklarıyla da ilişkilidir. Bölümler, bozukluğun diğer türlerinden daha uzun ve daha şiddetlidir.

Bu duruma sahip kişiler, kırmızı kan hücreleri gıda veya ilaçtaki belirli kimyasallara maruz kalana kadar hastalığın herhangi bir belirtisini göstermezler.

Semptomlar erkeklerde daha sık görülür ve şunları içerebilir:

• Koyu idrar
• Ateş
• Karın ağrısı
• Büyümüş dalak ve karaciğer
• yorgunluk
• solgunluk
• Hızlı kalp atış hızı
• Nefes darlığı
• Sarı ten rengi (sarılık)

G6PD seviyesini kontrol etmek için bir kan testi yapılabilir.

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• bilirubin seviyesi
• Tam kan sayımı
• Hemoglobin - idrar
• Haptoglobin seviyesi
• LDH testi
• Methemoglobin azaltma testi
• Retikülosit sayısı

Tedavi şunları içerebilir:

• Varsa bir enfeksiyonu tedavi etmek için ilaçlar
• Kırmızı kan hücresi yıkımına neden olan ilaçları durdurmak
• Transfüzyonlar, bazı durumlarda

Çoğu durumda, hemolitik ataklar kendi kendine geçer.

Nadir durumlarda, ciddi bir hemolitik olayın ardından böbrek yetmezliği veya ölüm meydana gelebilir.

Bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

G6PD eksikliği teşhisi konduysa ve tedaviden sonra semptomlar kaybolmazsa, sağlayıcınızı arayın.

G6PD eksikliği olan kişiler, bir bölümü tetikleyebilecek şeylerden kesinlikle kaçınmalıdır. Sağlayıcınızla ilaçlarınız hakkında konuşun.

Genetik danışmanlık veya test, aile öyküsü olanlar için mevcut olabilir.

G6PD eksikliği; G6PD eksikliğine bağlı hemolitik anemi; Anemi - G6PD eksikliğine bağlı hemolitik

• Kan hücreleri

Gregg XT, Prchal JT. Kırmızı kan hücresi enzimopatileri. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematolojik bozukluklar. İçinde: Lissauer T, Carroll W, ed. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 23.

Michel M. Otoimmün ve intravasküler hemolitik anemiler. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 151.