Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği

Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği, bir kişinin yağ moleküllerini parçalamak için gereken bir proteinden yoksun olduğu bir grup nadir genetik bozukluktur. Bozukluk, kanda büyük miktarda yağ birikmesine neden olur.

Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği, ailelerden geçen kusurlu bir genden kaynaklanır.

Bu duruma sahip kişilerde lipoprotein lipaz adı verilen bir enzim yoktur. Bu enzim olmadan vücut sindirilmiş gıdalardan yağları parçalayamaz. Şilomikron adı verilen yağ parçacıkları kanda birikir.

Risk faktörleri, ailede lipoprotein lipaz eksikliği öyküsü içerir.

Durum genellikle ilk olarak bebeklik veya çocukluk döneminde görülür.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Karın ağrısı (bebeklerde kolik olarak görünebilir)
• İştah kaybı
• Bulantı kusma
• Kaslarda ve kemiklerde ağrı
• Büyümüş karaciğer ve dalak
• Bebeklerde gelişme geriliği
• Derideki yağ birikintileri (ksantomlar)
• Kandaki yüksek trigliserit seviyeleri
• Retinalarda soluk retinalar ve beyaz renkli kan damarları
• Pankreasın kronik iltihabı
• Gözlerin ve cildin sararması (sarılık)

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fizik muayene yapacak ve semptomları soracaktır.

Kolesterol ve trigliserit düzeylerini kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır. Bazen, damar yoluyla kan sulandırıcı verildikten sonra özel bir kan testi yapılır. Bu test, kanınızdaki lipoprotein lipaz aktivitesini arar.

Genetik testler yapılabilir.

Tedavi, çok az yağlı bir diyetle semptomları ve kan trigliserit seviyelerini kontrol etmeyi amaçlar. Sağlayıcınız, semptomların geri gelmesini önlemek için muhtemelen günde 20 gramdan fazla yağ yememenizi önerecektir.

Yirmi gram yağ aşağıdakilerden birine eşittir:

• İki adet 8 ons (240 mililitre) bardak tam yağlı süt
• 4 çay kaşığı (9,5 gram) margarin
• 4 ons (113 gram) porsiyon et

Ortalama bir Amerikan diyeti, toplam kalorinin %45'ine kadar yağ içeriğine sahiptir. Yağda çözünen A, D, E ve K vitaminleri ve mineral takviyeleri, çok az yağlı bir diyet uygulayan kişiler için önerilir. Diyet ihtiyaçlarınızı sağlayıcınız ve kayıtlı bir diyetisyenle görüşmek isteyebilirsiniz.

Lipoprotein lipaz eksikliğine bağlı pankreatit, bu bozukluğun tedavisine yanıt verir.

Bu kaynaklar, ailesel lipoprotein lipaz eksikliği hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Çok az yağlı bir diyet uygulayan bu rahatsızlığı olan kişiler yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Pankreatit ve tekrarlayan karın ağrısı atakları gelişebilir.

Ksantomlar, çok fazla ovulmadıkça genellikle ağrılı değildir.

Ailenizde lipoprotein lipaz eksikliği varsa tarama için sağlayıcınızı arayın. Ailesinde bu hastalık öyküsü olan herkese genetik danışma önerilir.

Bu nadir, kalıtsal bozukluk için bilinen bir önleme yoktur. Risklerin farkında olunması erken teşhise izin verebilir. Çok az yağlı bir diyet uygulamak bu hastalığın semptomlarını iyileştirebilir.

Tip I hiperlipoproteinemi; Ailesel şilomikronemi; Ailesel LPL eksikliği

• Koroner arter hastalığı

Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalık. İçinde: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipid metabolizması bozuklukları. İçinde: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 37.