Kalıtsal üre döngüsü anormalliği

Kalıtsal üre döngüsü anormalliği kalıtsal bir durumdur. İdrarda vücuttan atıkların atılmasında sorunlara neden olabilir.

Üre döngüsü, atıkların (amonyak) vücuttan atıldığı bir süreçtir. Protein yediğinizde, vücut onları amino asitlere ayırır. Amonyak artık amino asitlerden üretilir ve vücuttan atılması gerekir.

Karaciğer, amonyağı vücudun idrarla atabileceği üre adı verilen bir forma dönüştüren birkaç kimyasal (enzim) üretir. Bu süreç bozulursa amonyak seviyeleri yükselmeye başlar.

Birkaç kalıtsal koşul, bu atık giderme işleminde sorunlara neden olabilir. Üre döngüsü bozukluğu olan kişilerde, vücuttaki amonyağı parçalamak için gereken enzimleri yapan kusurlu bir gen bulunur.

Bu hastalıklar şunları içerir:

• argininosüksinik asidüri
• arginaz eksikliği
• Karbamil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği
• sitrülinemi
• N-asetil glutamat sentetaz (NAGS) eksikliği
• Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği

Grup olarak, bu bozukluklar 30.000 yenidoğanda 1'de görülür. OTC eksikliği bu bozuklukların en yaygın olanıdır.

Erkekler OTC eksikliğinden kızlara göre daha sık etkilenir. Kızlar nadiren etkilenir. Etkilenen kızların daha hafif semptomları vardır ve hastalığı daha sonra yaşamlarında geliştirebilirler.

Diğer hastalık türlerini elde etmek için, her iki ebeveynden de genin çalışmayan bir kopyasını almanız gerekir. Bazen ebeveynler, çocukları hastalığa yakalanana kadar geni taşıdıklarını bilmezler.

Tipik olarak, bebek emzirmeye iyi başlar ve normal görünür. Bununla birlikte, zamanla bebekte yetersiz beslenme, kusma ve uyku hali gelişir, bu da bebeğin uyanmasını zorlaştıracak kadar derin olabilir. Bu genellikle doğumdan sonraki ilk hafta içinde ortaya çıkar.

Belirtiler şunları içerir:

• Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
• Azaltılmış gıda alımı
• Protein içeren yiyecekleri sevmemek
• Artan uyku hali, uyanma güçlüğü
• Bulantı kusma

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuk hala bebekken bu bozuklukları sıklıkla teşhis edecektir.

İşaretler şunları içerebilir:

• Kan ve idrarda anormal amino asitler
• Kan veya idrarda anormal orotik asit seviyesi
• Yüksek kan amonyak seviyesi
• Kandaki normal asit seviyesi

Testler şunları içerebilir:

• Arteryel kan gazı
• kan amonyak
• Kan şekeri
• Plazma amino asitleri
• İdrar organik asitleri
• Genetik testler
• Karaciğer biyopsisi
• MRI veya CT taraması

Diyette proteini sınırlamak, vücudun ürettiği nitrojen atığı miktarını azaltarak bu bozuklukların tedavisine yardımcı olabilir. (Atık amonyak şeklindedir.) Özel düşük proteinli bebek ve yürümeye başlayan çocuk formülleri mevcuttur.

Bir sağlayıcının protein alımına rehberlik etmesi önemlidir. Sağlayıcı, bebeğin aldığı protein miktarını, büyüme için yeterli olacak, ancak semptomlara neden olacak şekilde dengeleyebilir.

Bu rahatsızlıkları olan kişilerin oruç tutmaması çok önemlidir.

Üre döngüsü anormallikleri olan kişiler, enfeksiyonlar gibi fiziksel stres zamanlarında da çok dikkatli olmalıdır. Ateş gibi stres, vücudun kendi proteinlerini parçalamasına neden olabilir. Bu ekstra proteinler, anormal üre döngüsünün yan ürünleri uzaklaştırmasını zorlaştırabilir.

Tüm proteinlerden kaçınmak, yüksek karbonhidratlı içecekler içmek ve yeterli sıvı almak için hasta olduğunuzda sağlayıcınızla bir plan geliştirin.

Üre döngüsü bozukluğu olan çoğu kişinin bir noktada hastanede kalması gerekecektir. Böyle zamanlarda vücudun nitrojen içeren atıkları uzaklaştırmasına yardımcı olan ilaçlarla tedavi edilebilirler. Diyaliz, aşırı hastalık sırasında vücuttaki fazla amonyaktan kurtulmaya yardımcı olabilir. Bazı kişilerin karaciğer nakline ihtiyacı olabilir.

RareConnect: Üre Döngüsü Bozukluğu Resmi Topluluğu -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

İnsanların ne kadar iyi olduğu şunlara bağlıdır:

• Hangi üre döngüsü anormalliğine sahipler
• ne kadar şiddetli
• Ne kadar erken keşfedildi
• Protein kısıtlı bir diyeti ne kadar yakından takip ediyorlar?

Yaşamlarının ilk haftasında teşhis edilen ve hemen protein kısıtlı bir diyete giren bebekler iyi sonuç alabilir.

Diyete bağlı kalmak normal yetişkin zekasına yol açabilir. Tekrar tekrar diyete uymamak veya stres kaynaklı semptomlara sahip olmak beyin şişmesine ve beyin hasarına yol açabilir.

Ameliyat veya kazalar gibi büyük stresler, bu durumdaki kişiler için karmaşık olabilir. Böyle dönemlerde sorun yaşamamak için son derece dikkatli olmak gerekir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Koma
• Karışıklık ve sonunda oryantasyon bozukluğu
• Ölüm
• Kan amonyak seviyesinde artış
• Beynin şişmesi

Doğum öncesi testler mevcuttur. Spesifik genetik neden biliniyorsa, in vitro kullananlar için bir embriyo implante edilmeden önce genetik testler yapılabilir.

Bir diyetisyen, çocuk büyüdükçe protein kısıtlı bir diyetin planlanmasına ve güncellenmesine yardımcı olmak için önemlidir.

Çoğu kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, bu bozuklukların doğumdan sonra gelişmesini önlemenin bir yolu yoktur.

Ebeveynler, tıbbi ekip ve etkilenen çocuk arasındaki ekip çalışması, öngörülen diyete uyması ciddi hastalıkları önlemeye yardımcı olabilir.

Üre döngüsünün anormalliği - kalıtsal; Üre döngüsü - kalıtsal anormallik

• üre döngüsü

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Konczal LL, Zinn AB. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Üre sentezinin doğuştan gelen hataları. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 38.