psödohipoparatiroidizm

Psödohipoparatiroidizm (PHP), vücudun paratiroid hormonuna yanıt vermediği genetik bir hastalıktır.

İlgili bir durum, vücudun yeterince paratiroid hormonu üretmediği hipoparatiroidizmdir.

Paratiroid bezleri paratiroid hormonu (PTH) üretir. PTH, kandaki kalsiyum, fosfor ve D vitamini düzeylerini kontrol etmeye yardımcı olur ve kemik sağlığı için önemlidir.

PHP'niz varsa, vücudunuz doğru miktarda PTH üretir, ancak etkisine "dirençlidir". Bu, düşük kan kalsiyum seviyelerine ve yüksek kan fosfat seviyelerine neden olur.

PHP'ye anormal genler neden olur. PHP'nin farklı türleri vardır. Tüm formlar nadirdir ve genellikle çocuklukta teşhis edilir.

• Tip 1a, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, duruma sahip olmanız için yalnızca bir ebeveynin size hatalı geni geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Albright kalıtsal osteodistrofi olarak da adlandırılır. Durum kısa boy, yuvarlak yüz, obezite, gelişimsel gecikme ve kısa el kemiklerine neden olur. Belirtiler, geni annenizden mi yoksa babanızdan mı miras aldığınıza bağlıdır.
• Tip 1b, sadece böbreklerde PTH'ye direnç içerir. Tip 1b hakkında tip 1a'dan daha az şey bilinmektedir. Kandaki kalsiyum düşüktür, ancak Albright kalıtsal osteodistrofisinin diğer karakteristik özelliklerinden hiçbiri yoktur.
• Tip 2 ayrıca düşük kan kalsiyumu ve yüksek kan fosfat seviyelerini içerir. Bu forma sahip kişiler, Tip 1a'lı kişilerde ortak olan fiziksel özelliklere sahip değildir. Buna neden olan genetik anormallik bilinmemektedir. Böbreğin yüksek PTH seviyelerine nasıl tepki verdiği Tip 1b'den farklıdır.

Semptomlar düşük kalsiyum seviyesi ile ilgilidir ve şunları içerir:

• katarakt
• Diş problemleri
• Uyuşma
• nöbetler
• Tetani (kas seğirmeleri, el ve ayak krampları ve kas spazmlarını içeren bir semptom topluluğu)

Albright kalıtsal osteodistrofisi olan kişilerde aşağıdaki belirtiler olabilir:

• Deri altında kalsiyum birikintileri
• Etkilenen parmaklarda boğumların yerini alabilen gamzeler
• Yuvarlak yüz ve kısa boyun
• Kısa el kemikleri, özellikle 4. parmağın altındaki kemik
• Kısa boy

Kalsiyum, fosfor ve PTH düzeylerini kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır. Ayrıca idrar testlerine de ihtiyacınız olabilir.

Diğer testler şunları içerebilir:

• Genetik test
• Beynin kafa MRI veya CT taraması

Sağlık uzmanınız, uygun bir kalsiyum seviyesini korumak için kalsiyum ve D vitamini takviyeleri önerecektir. Kan fosfat seviyesi yüksekse, düşük fosforlu bir diyet izlemeniz veya fosfat bağlayıcılar (kalsiyum karbonat veya kalsiyum asetat gibi) adı verilen ilaçları almanız gerekebilir. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.

PHP'deki düşük kan kalsiyumu genellikle diğer hipoparatiroidizm formlarından daha hafiftir, ancak semptomların şiddeti farklı kişiler arasında farklı olabilir.

Tip 1a PHP'li kişilerin diğer endokrin sistem problemlerine (hipotiroidizm ve hipogonadizm gibi) sahip olma olasılığı daha yüksektir.

PHP, diğer hormon sorunlarına bağlı olabilir ve bunun sonucunda:

• Düşük cinsel dürtü
• Yavaş cinsel gelişim
• Düşük enerji seviyeleri
• Kilo almak

Sizde veya çocuğunuzda düşük kalsiyum düzeyi veya psödohipoparatiroidizm belirtileri varsa sağlayıcınızla görüşün.

Albright kalıtsal osteodistrofi; Tip 1A ve 1B psödohipoparatiroidizm; PHP

• Endokrin bezleri
• paratiroid bezleri

Bastepe M, Juppner H. Psödohipoparatiroidizm, Albright'ın kalıtsal osteodistrofisi ve ilerleyici kemik heteroplazisi: GNAS mutasyonlarının inaktive edilmesinin neden olduğu bozukluklar. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 66.

Doyle DA. Psödohipoparatiroidizm (Albright kalıtsal osteodistrofi). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 590.

Thakker karavanı. Paratiroid bezleri, hiperkalsemi ve hipokalsemi. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 232.