Fanconi anemisi

Fanconi anemisi, esas olarak kemik iliğini etkileyen, ailelerden geçen (kalıtsal) nadir bir hastalıktır. Tüm kan hücrelerinin üretiminin azalmasına neden olur.

Bu, aplastik aneminin en yaygın kalıtsal formudur.

Fanconi anemisi, nadir görülen bir böbrek hastalığı olan Fanconi sendromundan farklıdır.

Fanconi anemisi, hücrelere zarar veren ve onları hasarlı DNA'yı tamir etmekten alıkoyan anormal bir genden kaynaklanır.

Fanconi anemisini miras almak için, bir kişinin her bir ebeveynden anormal genin bir kopyasını alması gerekir.

Durum en sık 3 ila 14 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir.

Fanconi anemisi olan kişilerde normalden daha düşük sayıda beyaz kan hücresi, kırmızı kan hücresi ve trombosit (kan pıhtılaşmasına yardımcı olan hücreler) bulunur.

Yetersiz beyaz kan hücresi enfeksiyonlara yol açabilir. Kırmızı kan hücrelerinin eksikliği yorgunluğa (anemi) neden olabilir.

Normalden daha düşük trombosit miktarı aşırı kanamaya neden olabilir.

Fanconi anemisi olan çoğu insanda şu belirtiler bulunur:

• Anormal kalp, akciğerler ve sindirim sistemi
• Kemik sorunları (özellikle kalçalar, omurga veya kaburgalar) eğri bir omurgaya (skolyoz) neden olabilir.
• Café au lait lekeleri ve vitiligo olarak adlandırılan cildin koyu bölgeleri gibi cilt rengindeki değişiklikler
• Anormal kulaklara bağlı sağırlık
• Göz veya göz kapağı sorunları
• Doğru oluşmayan böbrekler
• Eksik, fazla veya şekilsiz başparmak gibi kollar ve ellerle ilgili sorunlar, alt kolda el ve kemik sorunları ve ön kolda küçük veya eksik kemik gibi sorunlar
• Kısa boy
• Küçük kafa
• Küçük testisler ve genital değişiklikler

Diğer olası semptomlar:

• Başarısızlık
• Öğrenme güçlüğü
• Düşük doğum ağırlığı
• Zihinsel engelli

Fanconi anemisi için yaygın testler şunları içerir:

• Kemik iliği biyopsisi
• Tam kan sayımı (CBC)
• gelişim testleri
• Kromozomlarda hasar olup olmadığını kontrol etmek için kan örneğine eklenen ilaçlar
• El röntgeni ve diğer görüntüleme çalışmaları (CT taraması, MRI)
• işitme testi
• HLA doku tiplemesi (eşleşen kemik iliği donörlerini bulmak için)
• Böbreklerin ultrasonu

Hamile kadınlar, doğmamış çocuklarındaki durumu teşhis etmek için amniyosentez veya koryon villöz örnekleme yapabilir.

Hafif ila orta derecede kan hücresi değişiklikleri olan ve transfüzyona ihtiyaç duymayan kişilerin sadece düzenli kontrollere ve kan sayımı kontrollerine ihtiyacı olabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, kişiyi diğer kanserler için yakından izleyecektir. Bunlar lösemi veya baş, boyun veya üriner sistem kanserlerini içerebilir.

Büyüme faktörleri adı verilen ilaçlar (eritropoietin, G-CSF ve GM-CSF gibi) kan sayımlarını kısa süreliğine iyileştirebilir.

Bir kemik iliği nakli, Fanconi anemisinin kan sayımı sorunlarını iyileştirebilir. (En iyi kemik iliği donörü, doku tipi Fanconi anemisinden etkilenen kişiyle eşleşen bir erkek veya kız kardeştir.)

Başarılı bir kemik iliği nakli geçirmiş kişiler, ek kanser riski nedeniyle hala düzenli kontrollere ihtiyaç duyarlar.

Kemik iliği donörü olmayanlara düşük doz steroidlerle (hidrokortizon veya prednizon gibi) kombine hormon tedavisi verilir. Çoğu insan hormon tedavisine yanıt verir. Ancak bozukluğu olan herkes ilaçlar kesildiğinde hızla kötüleşecektir. Çoğu durumda, bu ilaçlar sonunda çalışmayı bırakır.

Ek tedaviler şunları içerebilir:

• Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler (muhtemelen damar yoluyla verilir)
• Düşük kan sayımı nedeniyle semptomları tedavi etmek için kan nakli
• İnsan papilloma virüsü aşısı

Bu duruma sahip çoğu kişi, aşağıdakilerin tedavisinde uzmanlaşmış, düzenli olarak bir doktora gider:

• Kan hastalıkları (hematolog)
• Bezlerle ilgili hastalıklar (endokrinolog)
• Göz hastalıkları (göz doktoru)
• Kemik hastalıkları (ortopedist)
• Böbrek hastalığı (nefrolog)
• Kadın üreme organları ve memeleri ile ilgili hastalıklar (jinekolog)

Hayatta kalma oranları kişiden kişiye değişir. Kan sayımı düşük olanlarda görünüm zayıftır. Kemik iliği nakli gibi yeni ve geliştirilmiş tedaviler muhtemelen sağkalımı iyileştirmiştir.

Fanconi anemisi olan kişilerin çeşitli kan hastalıkları ve kanser türleri geliştirmesi daha olasıdır. Bunlar lösemi, miyelodisplastik sendrom ve baş, boyun veya üriner sistem kanserini içerebilir.

Fanconi anemisi olan hamile kalan kadınlar bir uzman tarafından dikkatle izlenmelidir. Bu tür kadınlar genellikle hamilelik boyunca kan nakline ihtiyaç duyarlar.

Fanconi anemisi olan erkeklerde doğurganlık azalmıştır.

Fanconi anemisinin komplikasyonları şunları içerebilir:

• Kemik iliği yetmezliği
• Kan kanseri
• Karaciğer kanserleri (hem iyi huylu hem de kötü huylu)

Bu durumun öyküsü olan aileler, risklerini daha iyi anlamak için genetik danışmanlık alabilirler.

Aşı, pnömokok pnömonisi, hepatit ve suçiçeği enfeksiyonları gibi bazı komplikasyonları azaltabilir.

Fanconi anemisi olan kişiler kansere neden olan maddelerden (kanserojenler) kaçınmalı ve kanser taraması için düzenli kontroller yaptırmalıdır.

Fanconi anemisi; Anemi - Fanconi

• Kanın şekillendirilmiş elementleri

Dror Y. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematolojik bozukluklar. İçinde: Lissauer T, Carroll W, ed. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 23.

Vlachos A, Lipton JM. Kemik iliği yetmezliği. İçinde: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Lanzkowsky'nin Pediatrik Hematoloji ve Onkoloji El Kitabı. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 8.