Dubin-Johnson sendromu

Dubin-Johnson sendromu (DJS), ailelerden geçen (kalıtsal) bir hastalıktır. Bu durumda, yaşam boyunca hafif sarılık yaşayabilirsiniz.

DJS çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Durumu miras almak için, bir çocuğun her iki ebeveynden de kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Sendrom, vücudun bilirubini karaciğerden safraya taşıma yeteneğine müdahale eder. Karaciğer ve dalak yıpranmış kırmızı kan hücrelerini parçaladığında bilirubin üretilir. Bilirubin normalde karaciğer tarafından üretilen safraya geçer. Daha sonra safra kanallarına, safra kesesini geçerek ve sindirim sistemine akar.

Bilirubin safraya düzgün bir şekilde taşınmadığında kan dolaşımında birikir. Bu, cildin ve gözlerin beyazlarının sararmasına neden olur. Buna sarılık denir. Ciddi derecede yüksek bilirubin seviyeleri beyne ve diğer organlara zarar verebilir.

DJS'li kişilerde, aşağıdakiler tarafından daha da kötüleşebilecek ömür boyu hafif sarılık vardır:

• Alkol
• Doğum kontrol hapları
• Karaciğeri etkileyen çevresel faktörler
• enfeksiyon
• Gebelik

Ergenliğe veya yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilen hafif sarılık, çoğu zaman DJS'nin tek belirtisidir.

Aşağıdaki testler bu sendromun teşhisine yardımcı olabilir:

• Karaciğer biyopsisi
• Karaciğer enzim seviyeleri (kan testi)
• serum bilirubini
• Koproporfirin I seviyesi dahil olmak üzere idrar koproporfirin seviyeleri

Spesifik bir tedavi gerekli değildir.

Görünüm çok olumlu. DJS genellikle bir kişinin ömrünü kısaltmaz.

Komplikasyonlar olağandışıdır, ancak aşağıdakileri içerebilir:

• Karın ağrısı
• Şiddetli sarılık

Aşağıdakilerden herhangi biri meydana gelirse sağlık uzmanınızı arayın:

• Sarılık şiddetli
• Sarılık zamanla kötüleşir
• Ayrıca karın ağrınız veya başka semptomlarınız var (bu, sarılığa başka bir bozukluğun neden olduğuna dair bir işaret olabilir)

Ailenizde DJS geçmişi varsa, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık yardımcı olabilir.

• Sindirim sistemi organları

Korenblat KM, Berk PD. Sarılık veya anormal karaciğer testleri olan hastaya yaklaşım. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 138.

Lidofsky SD. Sarılık. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:bölüm 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin metabolizması ve bozuklukları. İçinde: Sanyal AJ, Terrault N, ed. Zakim ve Boyer Hepatolojisi: Karaciğer Hastalığı Ders Kitabı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 58.