Hemofili A Nedir?

İçerik

• Hemofili A'ya ne sebep olur?
• Hemofili A'nın B ve C'den farkı nedir?
• Kim risk altında?
• Hemofili A'nın semptomları nelerdir?
• Şiddetli hemofili
• Orta derecede hemofili
• Hafif hemofili
• Hemofili A nasıl teşhis edilir?
• Hemofili A'nın komplikasyonları nelerdir?
• Hemofili A nasıl tedavi edilir?
• Hafif hemofili A
• Şiddetli hemofili A
• Görünüm nedir?

Hemofili A, en tipik olarak, faktör VIII adı verilen eksik veya kusurlu bir pıhtılaşma proteininin neden olduğu genetik bir kanama bozukluğudur. Klasik hemofili veya faktör VIII eksikliği olarak da adlandırılır. Nadir durumlarda, kalıtsal değildir, bunun yerine vücudunuzdaki anormal bir bağışıklık reaksiyonundan kaynaklanır.

Hemofili A hastaları kolayca kanar ve morarır ve kanlarının pıhtı oluşturması uzun zaman alır. Hemofili A tedavisi olmayan ancak tedavi edilebilen nadir, ciddi bir durumdur.

Nedenler, risk faktörleri, semptomlar ve olası komplikasyonlar dahil olmak üzere bu kanama bozukluğunu daha iyi anlamak için okumaya devam edin.

Hemofili A'ya ne sebep olur?

Hemofili A çoğunlukla genetik bir hastalıktır. Bu, belirli bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklandığı anlamına gelir. Bu mutasyon miras kaldığında ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemofili A'ya neden olan spesifik gen mutasyonu, faktör VIII adı verilen bir pıhtılaşma faktöründe bir eksikliğe yol açar. Vücudunuz bir yara veya yaralanmada pıhtı oluşturmaya yardımcı olmak için çeşitli pıhtılaşma faktörleri kullanır.

Pıhtı, vücudunuzdaki trombosit ve fibrin adı verilen elementlerden oluşan jel benzeri bir maddedir. Pıhtılar, bir yaralanma veya kesikten kaynaklanan kanamayı durdurmaya ve iyileşmesine izin vermeye yardımcı olur. Yeterli faktör VIII olmazsa kanama uzar.

Daha az sıklıkla, hemofili A, daha önce aile öyküsü olmayan bir kişide rastgele ortaya çıkar. Bu, edinilmiş hemofili A olarak bilinir. Tipik olarak, bir kişinin bağışıklık sisteminin, faktör VIII'e saldıran antikorları yanlış bir şekilde yapmasından kaynaklanır. Edinilmiş hemofili, 60 ile 80 yaşları arasındaki kişilerde ve hamile kadınlarda daha yaygındır. Edinilmiş hemofilinin, kalıtsal formdan farklı olarak çözüldüğü bilinmektedir.

Hemofili A'nın B ve C'den farkı nedir?

Üç tür hemofili vardır: A, B (Noel hastalığı olarak da bilinir) ve C.

Hemofili A ve B'nin çok benzer semptomları vardır, ancak farklı gen mutasyonlarından kaynaklanır. Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII'deki bir eksiklikten kaynaklanır. Hemofili B, faktör IX'daki bir eksiklikten kaynaklanır.

Öte yandan, hemofili C bir faktör XI eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu tür hemofili hastalarının çoğunda semptom görülmez ve genellikle eklem ve kaslarda kanama olmaz.Uzun süreli kanama genellikle sadece bir yaralanma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar. Hemofili A ve B'nin aksine, hemofili C Aşkenaz Yahudilerinde en yaygındır ve hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler.

Faktör VIII ve IX, vücudunuzun pıhtı oluşturmak için ihtiyaç duyduğu tek pıhtılaşma faktörü değildir. Faktör I, II, V, VII, X, XII veya XIII eksiklikleri olduğunda diğer nadir kanama bozuklukları ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu diğer pıhtılaşma faktörlerinde eksiklikler son derece nadirdir, bu nedenle bu bozukluklar hakkında pek bir şey bilinmemektedir.

Her üç hemofili türü de nadir hastalıklar olarak kabul edilir, ancak hemofili A üçü arasında en yaygın olanıdır.

Kim risk altında?

Hemofili nadirdir - her 5.000 doğumdan sadece 1'inde görülür. Hemofili A, tüm ırksal ve etnik gruplarda eşit olarak ortaya çıkar.

Hemofili A'ya neden olan mutasyon X kromozomunda bulunduğu için X'e bağlı bir durum olarak adlandırılır. Erkekler, bir çocuğun cinsiyet kromozomlarını belirler ve kızlara X kromozomu ve erkek çocuklara Y kromozomu verir. Yani dişiler XX ve erkekler XY'dir.

Bir babada hemofili A olduğunda, bu onun X kromozomunda bulunur. Annenin bozukluğun taşıyıcısı olmadığını veya hastalığa sahip olmadığını varsayarsak, oğullarının hiçbiri durumu miras almayacaktır, çünkü tüm oğulları ondan bir Y kromozomuna sahip olacaktır. Bununla birlikte, kızlarının tümü taşıyıcı olacaktır çünkü ondan bir hemofiliden etkilenmiş X kromozomu ve anneden etkilenmemiş bir X kromozomu almışlardır.

Taşıyıcı olan kadınların mutasyonu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir, çünkü bir X kromozomu etkilenirken diğeri etkilenmez. Oğulları etkilenen X kromozomunu miras alırsa, tek X kromozomları annelerinden olduğu için bu hastalığa yakalanacaklardır. Etkilenen geni annesinden miras alan her kız çocuğu taşıyıcı olacaktır.

Bir kadının hemofili geliştirmesinin tek yolu, babanın hemofili olması ve annenin de taşıyıcı olması ya da hastalığı olmasıdır. Bir kadın, durumun belirtilerini göstermek için her iki X kromozomunda hemofili mutasyonuna ihtiyaç duyar.

Hemofili A'nın semptomları nelerdir?

Hemofili A hastaları, hastalığı olmayanlara göre daha sık ve daha uzun süre kanarlar. Kanama eklemler veya kaslar gibi dahili veya kesiklerden olduğu gibi harici ve görünür olabilir. Kanamaların şiddeti, bir kişinin kan plazmasında ne kadar faktör VIII olduğuna bağlıdır. Üç önem düzeyi vardır:

Şiddetli hemofili

Hemofili A hastalarının yaklaşık yüzde 60'ının şiddetli semptomları vardır. Şiddetli hemofili belirtileri şunları içerir:

• bir yaralanmanın ardından kanama
• kendiliğinden kanama
• eklemlerde kanamanın neden olduğu sıkı, şişmiş veya ağrılı eklemler
• burun kanaması
• küçük bir kesikten ağır kanama
• idrarda kan
• Dışkıda kan
• büyük çürükler
• diş eti kanaması

Orta derecede hemofili

Hemofili A hastalarının yaklaşık yüzde 15'inin ılımlı bir vakası var. Orta derecede hemofili A'nın semptomları şiddetli hemofili A'ya benzer, ancak daha az ciddidir ve daha seyrek görülür. Belirtiler şunları içerir:

• yaralanmalardan sonra uzun süreli kanama
• bariz bir neden olmaksızın spontan kanama
• kolayca morarma
• eklem sertliği veya ağrısı

Hafif hemofili

Hemofili A vakalarının yaklaşık yüzde 25'i hafif kabul edilir. Genellikle ciddi bir yaralanma veya ameliyat sonrasına kadar teşhis konulmaz. Belirtiler şunları içerir:

• diş çekimi gibi ciddi bir yaralanma, travma veya ameliyattan sonra uzun süreli kanama
• kolay morarma ve kanama
• sıradışı kanama

Hemofili A nasıl teşhis edilir?

Bir doktor, kanınızın bir örneğindeki faktör VIII aktivite düzeyini ölçerek tanı koyar.

Ailede hemofili öyküsü varsa veya bir anne bilinen bir taşıyıcıysa, gebelik sırasında tanısal testler yapılabilir. Buna doğum öncesi tanı denir.

Hemofili A'nın komplikasyonları nelerdir?

Tekrarlayan ve aşırı kanama, özellikle tedavi edilmezse komplikasyonlara yol açabilir. Bunlar şunları içerir:

• şiddetli anemi
• eklem hasarı
• derin iç kanama
• beyindeki kanamadan kaynaklanan nörolojik semptomlar
• pıhtılaşma faktörü tedavisine karşı bir bağışıklık reaksiyonu

Bağışlanan kan infüzyonları almak da hepatit gibi enfeksiyon riskinizi artırır. Ancak günümüzde bağışlanan kan, transfüzyon öncesinde kapsamlı bir şekilde test edilmektedir.

Hemofili A nasıl tedavi edilir?

Hemofili A'nın tedavisi yoktur ve bozukluğu olanlar ömür boyu tedavi gerektirir. Bireylerin mümkün olduğunda özel bir hemofili tedavi merkezinde (HTC) tedavi görmeleri önerilir. Tedaviye ek olarak, HTC'ler kaynak ve destek sağlar.

Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörünün transfüzyon yoluyla değiştirilmesini içerir. Faktör VIII, kan bağışlarından elde edilebilir, ancak şimdi genellikle bir laboratuarda yapay olarak oluşturulur. Buna rekombinant faktör VIII denir.

Tedavi sıklığı, bozukluğun şiddetine bağlıdır:

Hafif hemofili A

Hafif hemofili A formlarına sahip olanlar, ancak bir kanama olayından sonra replasman tedavisine ihtiyaç duyabilir. Bu, epizodik veya isteğe bağlı tedavi olarak adlandırılır. Desmopressin (DDAVP) olarak bilinen bir hormonun infüzyonu, vücudun bir kanama olayını durdurmak için daha fazla pıhtılaşma faktörü salmasına yardımcı olabilir. Fibrin kapatıcılar olarak bilinen ilaçlar, iyileşmeyi hızlandırmaya yardımcı olmak için bir yara bölgesine de uygulanabilir.

Şiddetli hemofili A

Şiddetli hemofili A hastaları, kanama olaylarını ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için periyodik faktör VIII infüzyonları alabilir. Buna profilaktik tedavi denir. Bu hastalar ayrıca evde infüzyon vermek için eğitilebilir. Eklemlerde kanamanın neden olduğu ağrıyı hafifletmek için şiddetli vakalarda fizik tedavi gerekebilir. Ağır vakalarda ameliyat gereklidir.

Görünüm nedir?

Görünüm, birinin uygun tedavi görüp görmediğine bağlıdır. Hemofili A hastası birçok kişi, yeterli bakım görmezlerse yetişkinlikten önce ölür. Bununla birlikte, uygun tedavi ile normale yakın bir yaşam beklentisi tahmin edilir.