Riley-Day sendromu

İçerik

• Riley-Day sendromunun belirtileri
• Riley-Day sendromunun resimleri
• Riley-Day sendromunun nedeni
• Riley-Day sendromunun teşhisi
• Riley-Day sendromu tedavisi
• Kullanışlı bağlantı:

Riley-Day Sendromu, sinir sistemini etkileyen, duyusal nöronların işleyişini bozan, dış uyaranlara tepki vermekten sorumlu, çocukta duyarsızlığa neden olan, dış uyaranlardan ağrı, baskı veya sıcaklık hissetmeyen nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Bu hastalığa sahip kişiler, ağrı eksikliği nedeniyle meydana gelme eğiliminde olan kazalar nedeniyle 30 yaşına yakın genç yaşta ölme eğilimindedir.

Riley-Day sendromunun belirtileri

Riley-Day sendromunun belirtileri doğumdan beri mevcuttur ve şunları içerir:

• Ağrıya duyarsızlık;
• Yavaş büyüme;
• Gözyaşı üretememe;
• Yemek yemede güçlük;
• Uzun süreli kusma dönemleri;
• Konvülsiyonlar;
• Uyku bozuklukları;
• Tat eksikliği;
• Skolyoz;
• Hipertansiyon.

Riley-Day sendromunun semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Riley-Day sendromunun resimleri

​

Riley-Day sendromunun nedeni

Riley-Day sendromunun nedeni genetik bir mutasyona bağlıdır, ancak genetik mutasyonun lezyonlara ve nörolojik bozukluklara nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

Riley-Day sendromunun teşhisi

Riley-Day sendromunun teşhisi, hastanın refleks eksikliğini ve ısı, soğuk, ağrı ve basınç gibi herhangi bir uyarana karşı duyarsız olduğunu gösteren fiziksel muayenelerle konur.

Riley-Day sendromu tedavisi

Riley-Day sendromunun tedavisi, ortaya çıktığı anda semptomlara yöneliktir. Göz kuruluğunu önlemek için antikonvülzan ilaçlar, göz damlaları, kusmayı kontrol altına almak için antiemetikler ve çocuğu komplike hale gelip ölüme yol açabilecek yaralanmalardan korumak için yoğun gözlem altında kullanılır.

Kullanışlı bağlantı:

• Cotard sendromu