Alagille sendromunun nedenleri ve nasıl tedavi edileceği

İçerik

• Olası semptomlar
• Alagille sendromunun nedenleri
• Alagille sendromunun teşhisi
• Alagille hastalığının tedavisi

Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere birçok organı ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık yetersiz safra ve hepatik kanallar ile karakterizedir, bu nedenle karaciğerde safra birikmesine yol açar ve bu da kandaki atıkları ortadan kaldırmak için normal şekilde çalışmasını engeller.

Semptomlar hala çocuklukta kendini gösterir ve yenidoğanlarda uzun süreli sarılığın nedeni olabilir. Bazı durumlarda semptomlar fark edilmeyebilir ve ciddi bir hasara neden olmaz ve daha şiddetli vakalarda etkilenen organların nakledilmesi gerekebilir.

Olası semptomlar

Yetersiz safra kanallarına ek olarak Alagille sendromu, aşağıdakiler gibi çeşitli belirti ve semptomlara neden olur:

• Sarımsı cilt;
• Göz lekeleri;
• Kelebek şeklindeki omurga kemikleri;
• Alın, çene ve burun çıkıntılı;
• Kalp sorunları;
• Geliştirme gecikmesi;
• Genelleştirilmiş kaşıntı;
• Deride kolesterol birikimi;
• Periferik pulmoner stenoz;
• Oftalmik değişiklikler.

Bu semptomlara ek olarak ilerleyici olarak karaciğer yetmezliği, kalp ve böbrek anormallikleri de ortaya çıkabilir. Genel olarak hastalık 4 ila 10 yaş arasında stabilize olur, ancak karaciğer yetmezliği veya kalp hasarı varlığında ölüm riski daha yüksektir.

Alagille sendromunun nedenleri

Alagille sendromu, otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocuğun ebeveynlerinden birinin bu sorunu varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı% 50 daha fazladır. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de sağlıklı olsa bile mutasyon çocukta da meydana gelebilir.

Bu hastalığa, karaciğerin, kalbin ve diğer organların normal işleyişinden sorumlu olan, kromozom 20'de yer alan spesifik bir geni kodlayan DNA dizisindeki değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır ve bunların normal çalışmamasına neden olur.

Alagille sendromunun teşhisi

Pek çok semptoma neden olduğu için bu hastalığın teşhisi çeşitli şekillerde konulabilir ve bunlardan en yaygın olanı karaciğer biyopsisidir.

Belirti ve semptomların değerlendirilmesi

Cilt sarımsı ise veya karakteristik yüz ve omurga anormallikleri, kalp ve böbrek sorunları, oftalmik değişiklikler veya gelişimsel gecikme varsa, çocuğun bu sendromdan muzdarip olması çok muhtemeldir. Bununla birlikte, hastalığı teşhis etmenin başka yolları da vardır.

Pankreasın işleyişini ölçmek

Dışkı analizi ile pankreasın işleyişini değerlendirmek, çocuk tarafından yenen yiyeceğin ne kadar yağ emdiğini belirlemek için testler yapılabilir. Bununla birlikte, bu test tek başına diğer hastalıkların bir göstergesi olabileceğinden daha fazla test yapılmalıdır.

Bir kardiyolog tarafından değerlendirme

Kardiyolog, yapıyı ve işleyişi görmek için kalbin bir ultrasonundan oluşan bir ekokardiyogram veya kalp ritmini ölçen bir elektrokardiyogram kullanarak bir kalp problemini tespit edebilir.

Bir göz doktoru tarafından değerlendirme

Göz doktoru, herhangi bir anormalliği, gözdeki herhangi bir bozukluğu veya retinadaki pigmentasyondaki değişiklikleri tespit etmek için özel bir göz muayenesi yapabilir.

X-ışını omurga değerlendirmesi 

Omurganın röntgeni çekmek, bu sendromla ilişkili en yaygın kusur olan kelebek şeklindeki omurganın kemiklerini tespit etmeye yardımcı olabilir.

Alagille hastalığının tedavisi

Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için, Ursodiol gibi safra akışını düzenleyen ilaçlar ve A, D, E, K, kalsiyum ve çinko içeren multivitaminler, olabilecek beslenme eksikliklerini düzeltmek için önerilmektedir. hastalık nedeniyle ortaya çıkar.

Daha ağır vakalarda ameliyata veya hatta karaciğer ve kalp gibi organların nakline başvurmak gerekebilir.