Bir Ebeveynin Harlequin İhtiyoz Rehberi

İçerik

• Harlequin iktiyoz belirtileri nelerdir?
• Yenidoğanlarda
• Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde
• Nasıl görünüyor?
• Harlequin iktiyozuna ne sebep olur?
• Operatör olup olmadığımı bilmenin bir yolu var mı?
• Nasıl teşhis edilir?
• Harlequin iktiyoz nasıl tedavi edilir?
• İlk tedavi
• yönetim
• Yaşam beklentisini nasıl etkiler?
• Alt çizgi

Okurlarımız için yararlı olduğunu düşündüğümüz ürünleri ekliyoruz. Bu sayfadaki bağlantılar aracılığıyla satın alırsanız, küçük bir komisyon kazanabiliriz. İşte sürecimiz.

Bazen Harlequin bebek sendromu veya konjenital iktiyoz olarak adlandırılan alacalı iktiyoz, cildi etkileyen nadir bir durumdur. Vücudun her yerinde kalıcı olarak kuru, pullu cilde neden olan bir grup rahatsızlığa atıfta bulunan bir tür iktiyozdur.

Harlequin iktiyozlu bir yenidoğanın derisi, balık pullarına benzeyen kalın, elmas şeklindeki plakalarla kaplıdır. Yüzünde, bu plakalar nefes almayı ve yemeyi zorlaştırabilir. Bu yüzden Harlequin iktiyozlu yenidoğanların acil yoğun bakıma ihtiyacı vardır.

Harlequin iktiyoz ciddi bir durumdur, ancak tıbbi gelişmeler onunla doğan bebeklerin görünümünü büyük ölçüde geliştirmiştir.

Tedavi seçenekleri de dahil olmak üzere Harlequin iktiyoz hakkında daha fazla bilgi edinmek ve bu duruma sahip bir çocuğun ebeveyni nerede destek bulabileceğinizi öğrenmek için okumaya devam edin.

Harlequin iktiyoz belirtileri nelerdir?

Harlequin iktiyoz belirtileri yaşla birlikte değişir ve bebeklerde daha şiddetli olma eğilimindedir.

Yenidoğanlarda

Harlequin iktiyozlu bebekler genellikle erken doğarlar. Bu, diğer komplikasyonlar için de daha yüksek risk taşıyabilecekleri anlamına gelir.

İnsanların genellikle ilk fark ettikleri işaret, yüz de dahil olmak üzere vücudun her yerinde sert, kalın pullardır. Cilt sıkıca çekilerek pulların çatlamasına ve açılmasına neden olur.

Bu sertleşmiş cilt, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi ciddi soruna neden olabilir:

• göz kapakları ters yüz
• gözler kapanmıyor
• dudaklar sıkıca çekildi, ağzı açık bıraktı ve hemşireliği zorlaştırdı
• kulaklar başa kaynaşmış
• küçük, şiş eller ve ayaklar
• kollarda ve bacaklarda sınırlı hareketlilik
• hemşirelik zorlukları
• sıkı göğüs cildi nedeniyle solunum problemleri
• derin cilt çatlaklarında enfeksiyonlar
• kurutma
• düşük vücut ısısı
• hipernatremi olarak bilinen kandaki yüksek sodyum

Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde

Harlequin iktiyozlu çocuklar fiziksel gelişimde gecikme yaşayabilir. Ancak zihinsel gelişimleri genellikle yaşları diğer çocuklarla birlikte ilerliyor.

Harlequin iktiyozu ile doğan bir çocuğun yaşamları boyunca muhtemelen kırmızı, pullu bir cilde sahip olacaktır.

Ayrıca şunlar olabilir:

• kafa derisindeki ölçeklerin bir sonucu olarak seyrek veya ince saçlar
• gerilmiş cilt nedeniyle olağandışı yüz özellikleri
• kulaklarda pul birikmesi nedeniyle işitme duyusunun azalması
• sıkı cilt nedeniyle parmak hareketiyle ilgili sorunlar
• kalın tırnaklar
• tekrarlayan cilt enfeksiyonları
• terlemeye müdahale eden ölçekler nedeniyle aşırı ısınma

Nasıl görünüyor?

Palyaço iktiyozu yenidoğanlarda bebeklerde olduğundan farklı görünür. Aşağıdaki galeri her iki yaş grubunda da nasıl göründüğünü göstermektedir.

Harlequin iktiyozuna ne sebep olur?

Harlequin iktiyoz, otozomal resesif genlerden geçen genetik bir durumdur.

Hastalığa sahip olmadan taşıyıcı olabilirsiniz. Örneğin, geni bir ebeveynden devralırsanız, taşıyıcı olacaksınız, ancak Harlequin iktiyozunuz olmayacak.

Ancak etkilenen geni her iki ebeveynden miras alırsanız, hastalığı geliştirirsiniz. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklarının bu duruma sahip olma şansı yüzde 25'dir. Bu rakam, iki ebeveyn taşıyıcısı olan her hamilelik için geçerlidir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, Harlequin iktiyozis her 500.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.

Harlequin iktiyozlu bir çocuğunuz varsa, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şeyin olmadığını hatırlamak önemlidir. Aynı şekilde, hamilelik sırasında duruma neden olan hiçbir şey yapmadınız.

Operatör olup olmadığımı bilmenin bir yolu var mı?

Hamile kalmayı düşünüyorsanız ve ailenizdeki iktiyoz öyküsü hakkında endişeleriniz varsa, genetik bir danışmanla çalışmayı düşünün. Siz veya eşinizin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için olası test gereksinimlerini tartışabilirler.

Zaten hamileyseniz ve endişeleriniz varsa, sağlık uzmanınızdan doğum öncesi testler isteyin. Genellikle deri, kan veya amniyotik sıvı örnekleri ile genetik testler yapabilirler.

Nasıl teşhis edilir?

Harlequin iktiyoz genellikle doğumda görünüşe göre teşhis edilir. Genetik testlerle de doğrulanabilir.

Bu testler ayrıca başka bir iktiyoz türü olup olmadığını da belirleyebilir. Ancak genetik testler hastalığın şiddeti veya prognozu hakkında herhangi bir bilgi sunmaz.

Harlequin iktiyoz nasıl tedavi edilir?

Yenidoğan tesisleri iyileştirildiğinde, bugün doğan bebeklerin daha uzun ve daha sağlıklı yaşam şansı daha fazladır.

Ancak erken, yoğun tedavi hayati önem taşır.

İlk tedavi

Harlequin iktiyozlu bir yenidoğan, yüksek neme sahip ısıtmalı bir inkübatörde zaman geçirmeyi içerebilen yenidoğan yoğun bakım gerektirir.

Tüp besleme yetersiz beslenme ve dehidrasyonu önlemeye yardımcı olabilir. Özel yağlama ve koruma, gözleri sağlıklı tutmaya yardımcı olabilir.

Diğer başlangıç ​​tedavileri şunları içerebilir:

• Sert, pullu cilt dökülmesine yardımcı olmak için retinoidler uygulamak
• enfeksiyonu önlemek için topikal antibiyotik uygulamak
• enfeksiyonu önlemek için cildi bandajlarla örtmek
• nefes almasına yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp yerleştirme
• yağlayıcı göz damlası veya gözlerde koruyucu aletler kullanarak

yönetim

Harlequin iktiyoz için bir tedavi yoktur, bu nedenle yönetim ilk tedaviden sonra denklemin önemli bir parçası haline gelir. Ve hepsi ciltle ilgili.

Cilt vücudu bakterilerden, virüslerden ve ortamdaki diğer zararlı elementlerden korur. Ayrıca vücut ısısını ve sıvı kaybını düzenlemeye yardımcı olur.

Bu yüzden cildinizi temiz, nemli ve esnek tutmak Harlequin iktiyozlu çocuklar ve yetişkinler için çok önemlidir. Kuru, sıkı cilt çatlayabilir ve enfeksiyona karşı savunmasız hale gelebilir.

Maksimum fayda için, banyo veya duştan hemen sonra merhem ve nemlendiriciler uygulayın, cilt hala nemliyken.

Aşağıdaki gibi zengin nemlendiriciler içeren ürünleri arayın:

• alfa-hidroksi asitler (AHA'lar)
• seramid
• kolesterol
• lanolin
• vazelin

İktiyoz topluluğundaki bazı insanlar, AHA laktik asidi içeren AmLactin'i önermektedir. Diğerleri, cildi daha uzun süre nemli tutmasına yardımcı olmak için herhangi bir losyona birkaç ons gliserin eklemenizi önerir. Bazı eczanelerde ve çevrimiçi olarak saf gliserin bulabilirsiniz.

Oral retinoidler kalın ciltlere yardımcı olur. Ayrıca cildi güneş yanığından korumalı ve cildi tahriş edebilecek aşırı sıcaklıklardan kaçınmaya çalışmalısınız.

Okul çağındaki bir çocuğunuz varsa, okul hemşiresine durumu ve okul günü boyunca ihtiyaç duyabilecekleri tedaviyi bildirdiğinizden emin olun.

Harlequin iktiyozu ile yaşamak veya bir çocuğu durumla yükseltmek zaman zaman bunaltıcı hissedebilir. İhtiyoz ve İlgili Cilt Tipleri Vakfı, destek grubu listeleri, topluluktaki diğer kişilerle sanal ve yüz yüze görüşmeler, tedavi ipuçları ve daha fazlasını sunar.

Yaşam beklentisini nasıl etkiler?

Geçmişte, Harlequin ichthyosis ile doğan bir bebeğin birkaç günden fazla hayatta kalması nadirdi. Ancak, büyük ölçüde yenidoğanlara yönelik yoğun bakımın iyileştirilmesi ve oral retinoidlerin kullanımı nedeniyle işler değişmektedir.

Bugün, bebeklikten kurtulanların gençlere ve 20'li yıllara kadar uzanan bir yaşam beklentisi var. Ve Harlequin iktiyozu ile yaşayan gençlerin ve yetişkinlerin sayısı artmaya devam ediyor.

Alt çizgi

Harlequin iktiyoz, her zaman dikkatli izleme, cilt koruması ve topikal tedaviler gerektiren kronik bir hastalıktır. Ancak son yıllarda Harlequin iktiyoz tanısı olan çocuklar, önceki yıllarda doğanlardan çok daha iyi bir görünüme sahiptir.