trizomi 13

Trizomi 13 (Patau sendromu olarak da bilinir), bir kişinin normal 2 kopya yerine kromozom 13'ten 3 kopya genetik materyale sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Nadiren ekstra materyal başka bir kromozoma eklenebilir (translokasyon).

Trizomi 13, vücut hücrelerinin bazılarında veya tümünde kromozom 13'ten ekstra DNA göründüğünde ortaya çıkar.

• Trizomi 13: Tüm hücrelerde fazladan (üçüncü) bir kromozom 13'ün varlığı.
• Mozaik trizomi 13: Bazı hücrelerde fazladan bir 13 kromozomunun varlığı.
• Kısmi trizomi 13: hücrelerde fazladan bir kromozom 13'ün bir parçasının varlığı.

Ekstra malzeme normal gelişimi engeller.

Trizomi 13, her 10.000 yenidoğandan yaklaşık 1'inde görülür. Çoğu vaka ailelerden geçmez (miras yoluyla). Bunun yerine, trizomi 13'e yol açan olaylar ya spermde ya da fetüsü oluşturan yumurtada meydana gelir.

Belirtiler şunları içerir:

• Yarık dudak veya damak
• Sıkılı eller (dış parmaklar iç parmakların üstünde)
• Yakın gözler - gözler aslında birleşerek birleşebilir
• Azalmış kas tonusu
• Ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili)
• Fıtıklar: göbek fıtığı, kasık fıtığı
• İriste delik, yarık veya yarık (koloboma)
• Düşük ayarlı kulaklar
• Zihinsel engellilik, ağır
• Kafa derisi kusurları (eksik cilt)
• nöbetler
• Tek palmar kırışık
• İskelet (uzuv) anormallikleri
• Küçük gözler
• Küçük kafa (mikrosefali)
• Küçük alt çene (mikrognati)
• İnmemiş testis (kriptorşidizm)

Bebeğin doğumda tek bir göbek arteri olabilir. Genellikle doğuştan kalp hastalığı belirtileri vardır, örneğin:

• Kalbin sol yerine göğsün sağ tarafına doğru anormal yerleşimi
• atriyal septal defekt
• Patent duktus arteriyozus
• Ventriküler septal defekt

Gastrointestinal röntgen veya ultrason, iç organların rotasyonunu gösterebilir.

Başın MRI veya BT taramaları beynin yapısıyla ilgili bir sorunu ortaya çıkarabilir. Soruna holoprozensefali denir. Beynin 2 tarafının birleşmesidir.

Kromozom çalışmaları, trizomi 13, trizomi 13 mozaisizmi veya kısmi trizomi gösterir.

Trizomi 13 için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi çocuktan çocuğa değişir ve spesifik semptomlara bağlıdır.

Trizomi 13 için destek grupları şunları içerir:

• Trizomi 18, 13 ve İlgili Bozukluklar için Destek Kuruluşu (SOFT): trisomy.org
• Trizomi 13 ve 18 için Umut: www.hopefortrisomy13and18.org

Trizomi 13'lü çocukların %90'ından fazlası ilk yıl içinde ölür.

Komplikasyonlar neredeyse anında başlar. Trizomi 13'lü bebeklerin çoğunda doğuştan kalp hastalığı vardır.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Nefes alma zorluğu veya nefes darlığı (apne)
• Sağırlık
• Besleme sorunları
• Kalp yetmezliği
• nöbetler
• Görüş problemleri

Trizomi 13'lü bir çocuğunuz olduysa ve başka bir çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınızı arayın. Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, onu miras alma riskini ve kişiye nasıl bakılacağını anlamalarına yardımcı olabilir.

Trizomi 13, amniyotik hücrelerin kromozom çalışmaları ile amniyosentez ile doğumdan önce teşhis edilebilir.

Translokasyonun neden olduğu trizomi 13'lü bebeklerin ebeveynleri genetik test ve danışmanlık almalıdır. Bu, bu durumdaki başka bir çocuğa sahip olma şansının farkında olmalarına yardımcı olabilir.

patau sendromu

• Polidaktili - bir bebeğin eli
• Sindaktili

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.