epidermolizis bülloza

Epidermolizis bülloza (EB), küçük bir yaralanmadan sonra cilt kabarcıklarının oluştuğu bir grup bozukluktur. Ailelerde aktarılır.

EB'nin dört ana türü vardır. Onlar:

• Distrofik epidermolizis bülloza
• Epidermolizis bülloza simpleks
• Hemidesmozomal epidermolizis bülloza
• Junctional epidermolizis bülloza

EB'nin bir başka nadir türü de epidermolizis bullosa acquisita olarak adlandırılır. Bu form doğumdan sonra gelişir. Bu bir otoimmün bozukluktur, yani vücudun kendisine saldırması anlamına gelir.

EB, minörden ölümcüle kadar değişebilir. Küçük form cildin kabarmasına neden olur. Ölümcül form diğer organları etkiler. Bu durumun çoğu türü doğumda veya hemen sonrasında başlar. Bir kişinin sahip olduğu kesin EB tipini belirlemek zor olabilir, ancak artık çoğu için spesifik genetik belirteçler mevcuttur.

Aile öyküsü bir risk faktörüdür. Bir ebeveynde bu durum varsa risk daha yüksektir.

EB'nin şekline bağlı olarak semptomlar şunları içerebilir:

• Alopesi (saç dökülmesi)
• Göz ve burun çevresinde kabarcıklar
• Ağız ve boğazda veya çevresinde beslenme sorunlarına veya yutma güçlüğüne neden olan kabarcıklar
• Özellikle ayaklarda hafif yaralanma veya ısı değişikliği sonucu ciltte kabarcıklar
• Doğumda mevcut olan kabarma
• Diş çürüğü gibi diş problemleri
• Boğuk ağlama, öksürük veya diğer solunum problemleri
• Daha önce yaralanmış ciltte küçük beyaz yumrular
• Tırnak kaybı veya deforme olmuş tırnaklar

Sağlık uzmanınız, EB'yi teşhis etmek için cildinize bakacaktır.

Teşhisi doğrulamak için kullanılan testler şunları içerir:

• Genetik test
• cilt biyopsisi
• Mikroskop altında deri örneklerinin özel testleri

EB formunu belirlemek için deri testleri kullanılabilir.

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• Anemi için kan testi
• Yaralar kötü iyileşiyorsa bakteriyel enfeksiyonu kontrol etmek için kültür
• Semptomlar yutma problemlerini içeriyorsa üst endoskopi veya bir üst GI serisi

EB olan veya olabilecek bir bebek için büyüme hızı sıklıkla kontrol edilecektir.

Tedavinin amacı, kabarcıkların oluşmasını önlemek ve komplikasyonlardan kaçınmaktır. Diğer tedavi, durumun ne kadar kötü olduğuna bağlı olacaktır.

EVDE BAKIM

Evde şu yönergeleri izleyin:

• Enfeksiyonları önlemek için cildinize iyi bakın.
• Kabarık alanlar kabuklanır veya çiğleşirse sağlayıcınızın tavsiyelerine uyun. Düzenli jakuzi tedavisine ve yara benzeri bölgelere antibiyotik merhem sürmeye ihtiyacınız olabilir. Sağlayıcınız, bir bandaj veya pansuman ihtiyacınız olup olmadığını ve gerekiyorsa ne tür kullanacağınızı size bildirecektir.
• Yutma probleminiz varsa kısa süreli oral steroid ilaçları kullanmanız gerekebilir. Ağızda veya boğazda kandida (maya) enfeksiyonu olursa da ilaç almanız gerekebilir.
• Ağız sağlığınıza iyi bakın ve düzenli diş kontrollerinizi yaptırın. EB'li insanları tedavi etme deneyimi olan bir diş hekimi görmek en iyisidir.
• Sağlıklı diyetle beslen. Çok fazla cilt yaralanmanız olduğunda, cildinizin iyileşmesine yardımcı olmak için ekstra kalori ve proteine ​​ihtiyacınız olabilir. Ağzınızda yaralar varsa yumuşak yiyecekleri seçin ve kuruyemiş, cips ve diğer gevrek yiyeceklerden kaçının. Bir beslenme uzmanı diyetiniz konusunda size yardımcı olabilir.
• Fiziksel bir terapistin size eklemlerinizi ve kaslarınızı hareketli tutmanıza yardımcı olduğunu göstereceği egzersizler yapın.

AMELİYAT

Bu durumu tedavi etmek için cerrahi şunları içerebilir:

• Yaraların derin olduğu yerlerde deri grefti
• Daralma varsa yemek borusunun genişlemesi (genişlemesi)
• El deformitelerinin onarımı
• Gelişen herhangi bir skuamöz hücreli karsinomun (bir tür cilt kanseri) çıkarılması

DİĞER TEDAVİLER

Bu durum için diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Bu durumun otoimmün formu için bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanılabilir.
• Protein ve gen tedavisi ve ilaç interferonunun kullanımı araştırılmaktadır.

Görünüm, hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

Kabarcıklı alanların enfeksiyonu yaygındır.

Hafif EB formları yaşla birlikte iyileşir. EB'nin çok ciddi formları çok yüksek ölüm oranına sahiptir.

Şiddetli formlarda, kabarcıklar oluştuktan sonra yara izi şunlara neden olabilir:

• Kontraktür deformiteleri (örneğin parmaklarda, dirseklerde ve dizlerde) ve diğer deformiteler
• Ağız ve yemek borusu etkilenirse yutma sorunları
• Kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları
• Yara izinden sınırlı hareketlilik

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Anemi
• Durumun şiddetli formları için azaltılmış yaşam süresi
• yemek borusu daralması
• Körlük dahil göz problemleri
• Sepsis dahil enfeksiyon (kan veya dokularda enfeksiyon)
• El ve ayaklarda fonksiyon kaybı
• Kas distrofisi
• Periodontal hastalık
• Beslenme zorluğundan kaynaklanan ve gelişme geriliğine yol açan şiddetli yetersiz beslenme
• Skuamöz hücreli cilt kanseri

Bebeğinizin doğumdan kısa bir süre sonra kabarması varsa, sağlayıcınızı arayın. Ailenizde EB öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Ailesinde herhangi bir epidermolizis bülloza öyküsü olan anne baba adaylarına genetik danışmanlık önerilir.

Hamilelik sırasında bebeği test etmek için koryon villus örneklemesi adı verilen bir test kullanılabilir. EB'li bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için test, hamileliğin 8 ila 10. haftaları kadar erken bir tarihte yapılabilir. Sağlayıcınızla konuşun.

Cildin hasar görmesini ve kabarmasını önlemek için dirsekler, dizler, ayak bilekleri ve kalçalar gibi yaralanmaya meyilli bölgelerin etrafına dolgu malzemesi takın. Temas sporlarından kaçının.

EB müktesebatınız varsa ve 1 aydan uzun süredir steroid kullanıyorsanız, kalsiyum ve D vitamini takviyesine ihtiyacınız olabilir. Bu takviyeler osteoporozun (kemiklerin incelmesi) önlenmesine yardımcı olabilir.

EB; Junctional epidermolizis bülloza; Distrofik epidermolizis bülloza; Hemidesmozomal epidermolizis bülloza; Weber-Cockayne sendromu; Epidermolizis bülloza simpleks

• Epidermolizis bülloza, baskın distrofik
• Epidermolizis bülloza, distrofik

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Epidermolizis Bullosa'da Cilt ve Yara Bakımı İçin En İyi Uygulama Kılavuzları: Uluslararası Bir Uzlaşı. Londra, Birleşik Krallık: Uluslararası Yaralar; 2017.

Güzel, J-D, Mellerio JE. İçinde: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ed. Dermatoloji. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bölüm 32.

Habif TP. Veziküler ve büllöz hastalıklar. İçinde: Habif TP, ed. Klinik Dermatoloji. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 16.