polisitemi vera

Polisitemi vera (PV), kan hücrelerinin sayısında anormal bir artışa yol açan bir kemik iliği hastalığıdır. En çok kırmızı kan hücreleri etkilenir.

PV, kemik iliğinin bir bozukluğudur. Esas olarak çok fazla kırmızı kan hücresinin üretilmesine neden olur. Beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısı da normalden yüksek olabilir.

PV, erkeklerde kadınlardan daha sık görülen nadir bir hastalıktır. Genellikle 40 yaşın altındaki kişilerde görülmez. Sorun genellikle JAK2V617F adı verilen bir gen kusuruyla bağlantılıdır. Bu gen kusurunun nedeni bilinmemektedir. Bu gen kusuru kalıtsal bir bozukluk değildir.

PV ile vücutta çok fazla kırmızı kan hücresi vardır. Bu, normalde küçük kan damarlarından akamayan çok kalın kanla sonuçlanır ve aşağıdaki gibi semptomlara yol açar:

• Yatarken nefes almada zorluk
• mavimsi cilt
• Baş dönmesi
• Her zaman yorgun hissetmek
• Deriye kanama gibi aşırı kanama
• Sol üst karında dolgunluk hissi (dalak büyümesi nedeniyle)
• Baş ağrısı
• Kaşıntı, özellikle sıcak bir banyodan sonra
• Özellikle yüzün kırmızı ten rengi
• Nefes darlığı
• Deri yüzeyine yakın damarlarda kan pıhtısı belirtileri (flebit)
• Görüş problemleri
• Kulaklarda çınlama (tinnitus)
• Eklem ağrısı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Aşağıdaki testleri de yaptırabilirsiniz:

• Kemik iliği biyopsisi
• Diferansiyel ile tam kan sayımı
• Kapsamlı metabolik panel
• eritropoietin seviyesi
• JAK2V617F mutasyonu için genetik test
• Kanın oksijen doygunluğu
• Kırmızı kan hücresi kütlesi
• B12 vitamini seviyesi

PV ayrıca aşağıdaki testlerin sonuçlarını da etkileyebilir:

• ESR
• Laktat dehidrojenaz (LDH)
• Lökosit alkalin fosfataz
• Trombosit agregasyon testi
• Serum ürik asit

Tedavinin amacı kanın kalınlığını azaltmak, kanama ve pıhtılaşma problemlerini önlemektir.

Kan kalınlığını azaltmak için flebotomi adı verilen bir yöntem kullanılır. Kırmızı kan hücrelerinin sayısı düşene kadar her hafta bir ünite kan (yaklaşık 1 pint veya 1/2 litre) alınır. Gerektiğinde tedaviye devam edilir.

Kullanılabilecek ilaçlar şunları içerir:

• Kemik iliği tarafından yapılan kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltmak için hidroksiüre. Bu ilaç, diğer kan hücresi türlerinin sayısı da yüksek olduğunda kullanılabilir.
• Kan sayımını düşürmek için interferon.
• Anagrelid trombosit sayısını düşürmek için.
• Ruxolitinib (Jakafi), kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltmak ve genişlemiş bir dalağı azaltmak için. Bu ilaç, hidroksiüre ve diğer tedaviler başarısız olduğunda reçete edilir.

Kan pıhtılaşması riskini azaltmak için aspirin almak bazı insanlar için bir seçenek olabilir. Ancak aspirin mide kanaması riskini artırır.

Ultraviyole-B ışık tedavisi, bazı kişilerin yaşadığı şiddetli kaşıntıyı azaltabilir.

Aşağıdaki kuruluşlar, polisitemi vera hakkında bilgi için iyi kaynaklardır:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV genellikle yavaş gelişir. Çoğu insan, tanı anında hastalıkla ilgili semptomlara sahip değildir. Durum genellikle şiddetli semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis edilir.

PV'nin komplikasyonları şunları içerebilir:

• Akut miyeloid lösemi (AML)
• Mideden veya bağırsak yolunun diğer bölümlerinden kanama
• Gut (bir eklemin ağrılı şişmesi)
• Kalp yetmezliği
• Miyelofibroz (iliğin fibröz skar dokusu ile yer değiştirdiği kemik iliği bozukluğu)
• Tromboz (inme, kalp krizi veya diğer vücut hasarlarına neden olabilen kan pıhtılaşması)

PV semptomları gelişirse sağlayıcınızı arayın.

Birincil polisitemi; Polisitemi rubra vera; Miyeloproliferatif bozukluk; eritremi; Splenomegalik polisitemi; Vaquez hastalığı; Osler hastalığı; Kronik siyanozlu polisitemi; Eritrositoz megalosplenica; kriptojenik polisitemi

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polisitemiler. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 68.

Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. Kronik miyeloproliferatif neoplazma tedavisi (PDQ) -- sağlık profesyoneli versiyonu. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/kronik-tedavi-pdq#link/_5. 1 Şubat 2019'da güncellendi. 1 Mart 2019'da erişildi.

Tefferi A. Polisitemi vera, esansiyel trombositemi ve primer miyelofibroz. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 166.