Ailesel Akdeniz ateşi

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) ailelerden geçen (kalıtsal) nadir görülen bir hastalıktır. Karın, göğüs veya eklemlerin astarını sıklıkla etkileyen tekrarlayan ateş ve iltihaplanmayı içerir.

FMF'ye en sık olarak adlandırılan bir gendeki bir mutasyon neden olur. MEFV. Bu gen, iltihabı kontrol etmede rol oynayan bir protein oluşturur. Hastalık yalnızca, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, değiştirilmiş genin iki kopyasını alan kişilerde görülür. Buna otozomal resesif denir.

FMF en sık Akdeniz kökenli insanları etkiler. Bunlara Aşkenazi olmayan (Sefarad) Yahudiler, Ermeniler ve Araplar dahildir. Diğer etnik gruplardan insanlar da etkilenebilir.

Semptomlar genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başlar. Karın boşluğu, göğüs boşluğu, cilt veya eklemlerin astarında iltihaplanma, genellikle 12 ila 24 saatte zirveye ulaşan yüksek ateşle birlikte ortaya çıkar. Ataklar semptomların şiddetine göre değişebilir. İnsanlar genellikle ataklar arasında semptomsuzdur.

Semptomlar tekrarlayan bölümleri içerebilir:

• Karın ağrısı
• Nefes alırken keskinleşen ve kötüleşen göğüs ağrısı
• Ateş veya değişen titreme ve ateş
• Eklem ağrısı
• Çapları 5 ila 20 cm arasında değişen kırmızı ve şişmiş cilt yaraları (lezyonları)

Genetik testler sizde de var olduğunu gösteriyorsa MEFV gen mutasyonu ve semptomlarınız tipik kalıba uyuyor, tanı neredeyse kesin. Laboratuvar testleri veya röntgen, tanı koymaya yardımcı olmak için diğer olası hastalıkları ekarte edebilir.

Bazı kan testlerinin seviyeleri, bir saldırı sırasında yapıldığında normalden daha yüksek olabilir. Testler şunları içerebilir:

• Beyaz kan hücresi sayımını içeren tam kan sayımı (CBC)
• Enflamasyonu kontrol etmek için C-reaktif protein
• Enflamasyonu kontrol etmek için eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
• Kanın pıhtılaşmasını kontrol etmek için fibrinojen testi

FMF tedavisinin amacı semptomları kontrol etmektir. İltihabı azaltan bir ilaç olan kolşisin, bir atak sırasında yardımcı olabilir ve daha sonraki atakları önleyebilir. Ayrıca FMF'li kişilerde yaygın olan sistemik amiloidoz adı verilen ciddi bir komplikasyonun önlenmesine yardımcı olabilir.

NSAID'ler ateş ve ağrıyı tedavi etmek için kullanılabilir.

FMF'nin bilinen bir tedavisi yoktur. Çoğu insan atak geçirmeye devam eder, ancak atakların sayısı ve şiddeti kişiden kişiye değişir.

Amiloidoz, böbrek hasarına veya besinlerden besinleri emememeye (malabsorpsiyon) yol açabilir. Kadınlarda ve erkeklerde doğurganlık sorunları ve artrit de komplikasyonlardır.

Siz veya çocuğunuz bu durumun belirtilerini geliştirirse sağlayıcınızla iletişime geçin.

Ailesel paroksismal poliserozit; Periyodik peritonit; Tekrarlayan poliserozit; Benign paroksismal peritonit; Periyodik hastalık; Periyodik ateş; AAA

• Sıcaklık ölçümü

Verbsky JW. Kalıtsal periyodik ateş sendromları ve diğer sistemik otoinflamatuar hastalıklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 188.

Shohat M. Ailesel Akdeniz ateşi. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Geneİncelemeler [İnternet]. Washington Üniversitesi, Seattle, WA: 2000 8 Ağustos [2016 15 Aralık güncellendi]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.