Pendred sendromu

İçerik

• Pendred Sendromunun Belirtileri
• Pendred Sendromu Teşhisi
• Pendred Sendromunun Tedavisi
• Kullanışlı bağlantılar:

Pendred sendromu, sağırlık ve tiroid büyümesi ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocukluk döneminde gelişir.

Pendred sendromunun tedavisi yoktur, ancak vücuttaki tiroid hormon düzeylerini düzenlemeye yardımcı olabilecek bazı ilaçlar veya işitme ve dili iyileştirmek için bazı teknikler vardır.

Sınırlamalara rağmen Pendred Sendromlu birey normal bir yaşam sürdürebilir.

Pendred Sendromunun Belirtileri

Pendred Sendromunun Belirtileri şunlar olabilir:

• İşitme kaybı;
• Guatr;
• Konuşmada zorluk veya suskunluk;
• Denge eksikliği.

Pendred Sendromunda sağırlık, doğumdan hemen sonra başlayan ve yıllar içinde kötüleşen ilerleyicidir. Bu nedenle, çocukluk döneminde dil gelişimi karmaşıktır ve çocuklar sıklıkla suskunlaşır.

Guatr, tiroidin işleyişindeki sorunlardan kaynaklanır ve vücuttaki hormon seviyelerinde değişikliklere yol açar ve bu da bireylerde hipotiroidizme neden olabilir. Ancak bu hormonlar bireylerin büyümesini etkilese de bu hastalığa sahip hastaların gelişimi normaldir.

Pendred Sendromu Teşhisi

Pendred Sendromunun teşhisi, bireyin duyma yeteneğini ölçmeye yardımcı olan bir sınav olan odyometri yoluyla yapılabilir; iç kulağın işleyişini değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme veya bu sendromun ortaya çıkmasından sorumlu gendeki mutasyonları tanımlamak için genetik testler. Tiroid fonksiyon testi de bu hastalığı doğrulamak için faydalı olabilir.

Pendred Sendromunun Tedavisi

Pendred Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak hastaların sunduğu semptomların kontrolüne yardımcı olur.

Henüz işitme duyusunu tamamen kaybetmemiş hastalarda, işitmenin bir kısmını kurtarmak için işitme cihazları veya koklear implantlar yerleştirilebilir. Bu durumlarda danışılacak en iyi uzman kulak burun boğaz uzmanıdır. Konuşma terapisi ve konuşma terapisi seansları, bireylerde dili ve konuşmayı geliştirmeye yardımcı olabilir.

Tiroid problemlerini, özellikle guatr ve vücuttaki tiroid hormonlarının azalmasını tedavi etmek için, tiroid fonksiyonunu kontrol etmek için bir endokrinologa tiroksin hormonu desteğini belirtmesi tavsiye edilir.

Kullanışlı bağlantılar:

• Hurler sendromu
• Alport sendromu
• Guatr