Adrenolökodistrofi: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Adrenolökodistrofi belirtileri
• Tedavi nasıl yapılır

Adrenolökodistrofi, X kromozomuna bağlı nadir bir genetik hastalıktır, burada adrenal yetmezlik ve vücutta aksonların demiyelinizasyonunu teşvik eden maddelerin birikmesi vardır, bu nöronun elektrik sinyallerini iletmekten sorumlu kısmıdır ve bu hastalıkta rol oynayabilir. örneğin konuşma, görme veya kasların kasılması ve gevşemesinde.

Bu nedenle, adrenolökodistrofi'de olduğu gibi, sinirsel sinyalleme bozulabilir, bu durumla ilgili belirti ve semptomların zamanla, örneğin konuşmadaki değişiklikler, yutma ve yürüme güçlüğü ve davranış değişiklikleri ile ortaya çıkması mümkündür.

Bu hastalık erkeklerde daha yaygındır, çünkü erkeklerde yalnızca 1 X kromozomu bulunurken, kadınların hastalığa sahip olmak için her iki kromozomun da değiştirilmesi gerekir. Ayrıca genetik değişimin yoğunluğuna ve demiyelinizasyonun meydana gelme hızına bağlı olarak belirti ve semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir.

Adrenolökodistrofi belirtileri

Adrenolökodistrofi semptomları, adrenal bezlerin işlevindeki değişiklikler ve aksonların demiyelinizasyonu ile ilgilidir. Böbreküstü bezleri böbreklerin üzerinde bulunur ve otonom sinir sistemini düzenlemeye yardımcı olan maddelerin üretimi ile ilgilidir, örneğin solunum ve sindirim gibi bazı vücut fonksiyonlarının kontrolünü destekler. Böylelikle adrenal fonksiyonda düzensizlik veya kayıp olduğunda sinir sistemindeki değişiklikler de gözlenir.

Ayrıca genetik değişime bağlı olarak vücutta toksik maddelerin birikmesi, aksonların miyelin kılıfının kaybolmasına, elektrik sinyallerinin iletiminin önlenmesine ve adrenolökodistrofi'nin karakteristik belirti ve semptomlarının ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.

Böylece, adrenolökodistrofi semptomları kişi geliştikçe algılanır ve doğrulanabilir:

• Böbreküstü bezi fonksiyon kaybı;
• Konuşma ve etkileşim yeteneğinin kaybı;
• Davranış değişiklikleri;
• Şaşılık;
• Yürüme zorluğu;
• Bir tüple beslenme ve beslenme güçlüğü gerekli olabilir;
• Yutma güçlüğü;
• Bilişsel yeteneklerin kaybı;
• Konvülsiyonlar.

Semptomların ortaya çıkma hızını azaltmak ve bebeğin yaşam kalitesini yükseltmek mümkün olduğundan adrenolökodistrofi doğumda hemen tespit edilmesi önemlidir.

Tedavi nasıl yapılır

Adrenolökodistrofi tedavisi kemik iliği transplantasyonudur ve semptomlar zaten çok ilerlediğinde ve ciddi beyin değişiklikleri olduğunda önerilir. Daha hafif vakalarda, doktor kas atrofisini önlemek için fizik tedaviye ek olarak adrenal bezler tarafından üretilen hormonların değiştirilmesini önerebilir.