Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı, ailelerden geçen bir hastalıktır. Normalde disk şeklinde olan kırmızı kan hücreleri orak veya hilal şeklini alır. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır.

Orak hücre hastalığına hemoglobin S adı verilen anormal bir hemoglobin türü neden olur. Hemoglobin, oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin içindeki bir proteindir.

• Hemoglobin S kırmızı kan hücrelerini değiştirir. Kırmızı kan hücreleri kırılgan hale gelir ve hilal veya orak gibi şekillenir.
• Anormal hücreler vücudun dokularına daha az oksijen verir.
• Ayrıca küçük kan damarlarına kolayca sıkışabilir ve parçalara ayrılabilirler. Bu, sağlıklı kan akışını kesebilir ve vücut dokularına akan oksijen miktarını daha da azaltabilir.

Orak hücre hastalığı her iki ebeveynden de kalıtsaldır. Orak hücre genini yalnızca bir ebeveynden alırsanız, orak hücre özelliğine sahip olursunuz. Orak hücre özelliği olan kişilerde orak hücre hastalığı belirtileri görülmez.

Orak hücre hastalığı, Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda çok daha yaygındır. Ayrıca Güney ve Orta Amerika, Karayipler ve Orta Doğu'dan gelen insanlarda da görülür.

Semptomlar genellikle 4 aylıktan sonra ortaya çıkmaz.

Orak hücre hastalığı olan hemen hemen tüm insanlar, kriz adı verilen ağrılı dönemlere sahiptir. Bunlar saatlerden günlere kadar sürebilir. Krizler bel, bacak, eklem ve göğüste ağrıya neden olabilir.

Bazı insanlar birkaç yılda bir bölüm yaşarlar. Diğerlerinin her yıl birçok bölümü vardır. Krizler hastanede kalmayı gerektirecek kadar şiddetli olabilir.

Anemi daha şiddetli hale geldiğinde semptomlar şunları içerebilir:

• yorgunluk
• solgunluk
• Hızlı kalp atış hızı
• Nefes darlığı
• Gözlerin ve cildin sararması (sarılık)

Orak hücre hastalığı olan daha küçük çocuklarda karın ağrısı atakları olur.

Küçük kan damarları anormal hücreler tarafından tıkandığı için aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

• Ağrılı ve uzun süreli ereksiyon (priapizm)
• Zayıf görme veya körlük
• Küçük vuruşların neden olduğu düşünme veya kafa karışıklığı ile ilgili sorunlar
• Alt bacaklarda ülserler (ergenlerde ve yetişkinlerde)

Zamanla, dalak çalışmayı durdurur. Sonuç olarak, orak hücre hastalığı olan kişilerde aşağıdaki gibi enfeksiyon belirtileri olabilir:

• Kemik enfeksiyonu (osteomiyelit)
• Safra kesesi enfeksiyonu (kolesistit)
• Akciğer enfeksiyonu (zatürre)
• İdrar yolu enfeksiyonu

Diğer belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Gecikmiş büyüme ve ergenlik
• Artritin neden olduğu ağrılı eklemler
• Çok fazla demir nedeniyle kalp veya karaciğer yetmezliği (kan naklinden)

Orak hücre hastalığı olan kişileri teşhis etmek ve izlemek için yaygın olarak yapılan testler şunları içerir:

• bilirubin
• Kan oksijen doygunluğu
• Tam kan sayımı (CBC)
• hemoglobin elektroforezi
• Serum kreatinin
• serum potasyum
• Orak hücre testi

Tedavinin amacı semptomları yönetmek ve kontrol etmek ve kriz sayısını sınırlamaktır. Orak hücre hastalığı olan kişiler, bir kriz yaşamadıklarında bile sürekli tedaviye ihtiyaç duyarlar.

Bu durumdaki kişiler folik asit takviyesi almalıdır. Folik asit, yeni kırmızı kan hücrelerinin yapılmasına yardımcı olur.

Orak hücre krizi tedavisi şunları içerir:

• Kan nakli (inmeyi önlemek için düzenli olarak da verilebilir)
• Ağrı ilaçları
• Bol sıvı

Orak hücre hastalığı için diğer tedaviler şunları içerebilir:

• Bazı insanlarda ağrı ataklarının (göğüs ağrısı ve solunum problemleri dahil) sayısını azaltmaya yardımcı olan hidroksiüre (Hydrea)
• Orak hücre hastalığı olan çocuklarda yaygın olan bakteriyel enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan antibiyotikler
• Vücuttaki demir miktarını azaltan ilaçlar
• Ağrı krizlerinin sıklığını ve şiddetini azaltmak için daha yeni tedaviler onaylandı

Orak hücre hastalığının komplikasyonlarını yönetmek için gerekli olabilecek tedaviler şunları içerir:

• Böbrek hastalığı için diyaliz veya böbrek nakli
• Psikolojik komplikasyonlar için danışmanlık
• Safra taşı hastalığı olan kişilerde safra kesesi çıkarılması
• Kalçanın avasküler nekrozu için kalça protezi
• Göz problemleri için cerrahi
• Narkotik ağrı ilaçlarının aşırı kullanımı veya kötüye kullanılması tedavisi
• Bacak ülserleri için yara bakımı

Kemik iliği veya kök hücre nakli orak hücre hastalığını tedavi edebilir, ancak bu tedavi çoğu insan için bir seçenek değildir. Orak hücre hastalığı olan kişiler genellikle uygun kök hücre donörleri bulamazlar.

Orak hücre hastalığı olan kişiler, enfeksiyon riskini azaltmak için aşağıdaki aşıları yaptırmalıdır:

• Haemophilus influenzae aşısı (Hib)
• Pnömokok konjuge aşısı (PCV)
• Pnömokok polisakkarit aşısı (PPV)

Üyelerin ortak sorunları paylaştığı bir destek grubuna katılmak, kronik bir hastalığın stresini azaltabilir.

Geçmişte, orak hücre hastalığı olan insanlar genellikle 20 ila 40 yaşları arasında ölüyorlardı. Modern bakım sayesinde insanlar artık 50 yaşına kadar yaşayabiliyor.

Ölüm nedenleri arasında organ yetmezliği ve enfeksiyon yer alır.

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Herhangi bir enfeksiyon belirtisi (ateş, vücut ağrıları, baş ağrısı, yorgunluk)
• Ağrı krizleri
• Ağrılı ve uzun süreli ereksiyon (erkeklerde)

Anemi - orak hücre; Hemoglobin SS hastalığı (Hb SS); Orak hücre anemisi

• Kırmızı kan hücreleri, orak hücre
• Kırmızı kan hücreleri - normal
• Kırmızı kan hücreleri - birden fazla orak hücre
• Kırmızı kan hücreleri - orak hücreler
• Kırmızı kan hücreleri - orak ve Pappenheimer
• Kanın şekillendirilmiş elementleri
• Kan hücreleri

Howard J. Orak hücre hastalığı ve diğer hemoglobinopatiler. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 154.

Meier ER. Orak hücre hastalığı için tedavi seçenekleri. Pediatr Kliniği Kuzey Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275.

Ulusal Kalp Akciğer ve Kan Enstitüsü web sitesi. Orak hücre hastalığının kanıta dayalı yönetimi: uzman paneli raporu, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Eylül 2014'te güncellendi. Erişim tarihi: 19 Ocak 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Orak hücre hastalığı: klinik özellikler ve yönetim. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiler. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 489.